Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 108,6 kb:n alueella
Proteiini
1 339 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KS, KNO1
Aiemmat symbolit
KNO
MANE Select -transkripti
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

COL18A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa COL18A1-geenin sijainnin. COL18A1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 44 959 443–45 959 442.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, juoste eteenpäinSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, juoste eteenpäinADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, juoste taaksepäinPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, juoste eteenpäinCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, juoste taaksepäinSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, juoste eteenpäinPCBP3COL18A1-kaavio: 42 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 405 165–45 405 241, 77 emästäEkson 2: 45 405 379–45 405 473, 95 emästäEkson 3: 45 468 242–45 468 786, 545 emästäEkson 4: 45 473 895–45 473 981, 87 emästäEkson 5: 45 475 476–45 475 535, 60 emästäEkson 6: 45 476 351–45 476 480, 130 emästäEkson 7: 45 477 411–45 477 487, 77 emästäEkson 8: 45 477 750–45 477 965, 216 emästäEkson 9: 45 478 327–45 478 353, 27 emästäEkson 10: 45 479 902–45 479 964, 63 emästäEkson 11: 45 480 070–45 480 156, 87 emästäEkson 12: 45 480 467–45 480 520, 54 emästäEkson 13: 45 480 700–45 480 858, 159 emästäEkson 14: 45 481 963–45 482 025, 63 emästäEkson 15: 45 482 795–45 482 821, 27 emästäEkson 16: 45 486 861–45 486 992, 132 emästäEkson 17: 45 487 447–45 487 509, 63 emästäEkson 18: 45 488 418–45 488 444, 27 emästäEkson 19: 45 489 486–45 489 521, 36 emästäEkson 20: 45 490 275–45 490 346, 72 emästäEkson 21: 45 490 836–45 490 871, 36 emästäEkson 22: 45 491 225–45 491 314, 90 emästäEkson 23: 45 492 535–45 492 564, 30 emästäEkson 24: 45 492 687–45 492 713, 27 emästäEkson 25: 45 493 163–45 493 225, 63 emästäEkson 26: 45 493 501–45 493 575, 75 emästäEkson 27: 45 494 545–45 494 571, 27 emästäEkson 28: 45 494 862–45 494 915, 54 emästäEkson 29: 45 495 358–45 495 432, 75 emästäEkson 30: 45 496 500–45 496 568, 69 emästäEkson 31: 45 497 050–45 497 092, 43 emästäEkson 32: 45 497 599–45 497 661, 63 emästäEkson 33: 45 504 011–45 504 054, 44 emästäEkson 34: 45 504 416–45 504 556, 141 emästäEkson 35: 45 505 134–45 505 278, 145 emästäEkson 36: 45 505 358–45 505 431, 74 emästäEkson 37: 45 505 838–45 505 966, 129 emästäEkson 38: 45 507 561–45 507 593, 33 emästäEkson 39: 45 509 356–45 509 601, 246 emästäEkson 40: 45 510 064–45 510 261, 198 emästäEkson 41: 45 511 111–45 511 226, 116 emästäEkson 42: 45 512 188–45 513 720, 1 533 emästä1510152025303540425′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 108,6 kb:stä; 4 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL18A1

41

COL18A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 108,6 kb geenistä COL18A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL18A1-geeni: collagen type XVIII alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1-geeni: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col18a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test