Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 34,8 kb:n alueella
Proteiini
683 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BIGH3, CDB1, CDGG1
Aiemmat symbolit
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select -transkripti
ENST00000442011.7NM_000358.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

TGFBI-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa TGFBI-geenin sijainnin. TGFBI ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 135 546 403–136 546 402.Kromosomi 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, juoste eteenpäinSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, juoste taaksepäinCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, juoste taaksepäinIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, juoste taaksepäinLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, juoste eteenpäinTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, juoste eteenpäinSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, juoste taaksepäinSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, juoste taaksepäinTRPC7TGFBI-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 136 028 988–136 029 189, 202 emästäEkson 2: 136 033 763–136 033 861, 99 emästäEkson 3: 136 044 058–136 044 122, 65 emästäEkson 4: 136 046 335–136 046 495, 161 emästäEkson 5: 136 046 851–136 047 015, 165 emästäEkson 6: 136 047 274–136 047 420, 147 emästäEkson 7: 136 049 439–136 049 580, 142 emästäEkson 8: 136 052 907–136 053 119, 213 emästäEkson 9: 136 053 943–136 054 080, 138 emästäEkson 10: 136 054 716–136 054 861, 146 emästäEkson 11: 136 055 680–136 055 816, 137 emästäEkson 12: 136 056 665–136 056 795, 131 emästäEkson 13: 136 059 090–136 059 214, 125 emästäEkson 14: 136 060 834–136 060 936, 103 emästäEkson 15: 136 061 500–136 061 579, 80 emästäEkson 16: 136 062 663–136 062 687, 25 emästäEkson 17: 136 063 186–136 063 818, 633 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 34,8 kb:stä; 2 052 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TGFBI

12

TGFBI-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,8 kb geenistä TGFBI, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBI-geeni: transforming growth factor beta induced. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI-geeni: transforming growth factor beta induced [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgfbi

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test