Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYO7A

myosin VIIA

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Eksonit
49 eksonia 87 kb:n alueella
Proteiini
2 215 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NSRD2
Aiemmat symbolit
USH1B, DFNB2, DFNA11
MANE Select -transkripti
ENST00000409709.9NM_000260.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MYO7A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MYO7A-geenin sijainnin. MYO7A ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 76 671 744–77 671 743.Kromosomi 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, juoste eteenpäinTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, juoste eteenpäinACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, juoste eteenpäinB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, juoste eteenpäinCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, juoste eteenpäinOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, juoste eteenpäinMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, juoste taaksepäinGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, juoste taaksepäinPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, juoste taaksepäinCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, juoste eteenpäinAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, juoste taaksepäinRSF1MYO7A-kaavio: 49 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 77 128 246–77 128 489, 244 emästäEkson 2: 77 130 589–77 130 652, 64 emästäEkson 3: 77 142 709–77 142 822, 114 emästäEkson 4: 77 147 798–77 147 950, 153 emästäEkson 5: 77 155 907–77 156 091, 185 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 77 156 660–77 156 781, 122 emästäEkson 7: 77 156 862–77 157 004, 143 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 77 157 279–77 157 392, 114 emästäEkson 9: 77 158 277–77 158 430, 154 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 77 159 447–77 159 523, 77 emästäEkson 11: 77 160 163–77 160 282, 120 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 77 160 973–77 161 115, 143 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 77 162 120–77 162 330, 211 emästäEkson 14: 77 162 853–77 162 988, 136 emästäEkson 15: 77 166 056–77 166 162, 107 emästäEkson 16: 77 172 748–77 172 885, 138 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 77 174 756–77 174 914, 159 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 77 175 372–77 175 464, 93 emästäEkson 19: 77 177 549–77 177 643, 95 emästäEkson 20: 77 179 045–77 179 129, 85 emästäEkson 21: 77 179 735–77 179 953, 219 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 77 180 374–77 180 481, 108 emästäEkson 23: 77 181 380–77 181 589, 210 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 77 181 951–77 182 154, 204 emästäEkson 25: 77 182 424–77 182 600, 177 emästäEkson 26: 77 183 068–77 183 157, 90 emästäEkson 27: 77 184 588–77 184 715, 128 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 28: 77 189 344–77 189 470, 127 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 29: 77 190 020–77 190 139, 120 emästäEkson 30: 77 190 697–77 190 870, 174 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 31: 77 192 051–77 192 278, 228 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 32: 77 194 354–77 194 524, 171 emästäEkson 33: 77 197 481–77 197 598, 118 emästäEkson 34: 77 198 495–77 198 621, 127 emästäEkson 35: 77 199 535–77 199 818, 284 emästäEkson 36: 77 201 448–77 201 638, 191 emästäEkson 37: 77 202 300–77 202 424, 125 emästäEkson 38: 77 203 060–77 203 217, 158 emästäEkson 39: 77 204 076–77 204 229, 154 emästäEkson 40: 77 205 462–77 205 617, 156 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 41: 77 206 097–77 206 202, 106 emästäEkson 42: 77 207 289–77 207 402, 114 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 42. Listaa neEkson 43: 77 208 430–77 208 517, 88 emästäEkson 44: 77 208 697–77 208 803, 107 emästäEkson 45: 77 211 152–77 211 337, 186 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 45. Listaa neEkson 46: 77 211 821–77 211 937, 117 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 47: 77 212 952–77 213 035, 84 emästäEkson 48: 77 213 860–77 213 979, 120 emästäEkson 49: 77 214 607–77 215 241, 635 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 49. Listaa ne151015202530354045495′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 87 kb:stä; 6 648 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYO7A

591

MYO7A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,2 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 87 kb geenistä MYO7A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (19)

Tässä ovat MYO7A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A1288Pc.3862G>CEksoni 3077 190 808Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E968Dc.2904G>TEksoni 2377 181 589Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G2187Dc.6560G>AEksoni 4977 214 608Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
H133Nc.397C>AEksoni 577 156 018Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I134Nc.401T>AEksoni 577 156 022Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K2021Rc.6062A>GEksoni 4577 211 162Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L326Qc.977T>AEksoni 977 158 404Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L1935Pc.5804T>CEksoni 4277 207 350Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N1182Kc.3546C>AEksoni 2877 189 386Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R395Cc.1183C>TEksoni 1177 160 265Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 19 MYO7A-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO7A-geeni: myosin VIIA. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. MYO7A-geeni: myosin VIIA [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myo7a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test