Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCDH15

protocadherin related 15

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 53 802 771–54 801 231 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 998,5 kb:n alueella
Proteiini
1 740 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CDHR15
Aiemmat symbolit
USH1F, DFNB23
MANE Select -transkripti
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PCDH15-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PCDH15-geenin sijainnin. PCDH15 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 52 804 310–55 799 692.Kromosomi 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53 802 771–54 801 231, juoste taaksepäinPCDH15PCDH15-kaavio: 38 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 38: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 38: 53 802 771–53 807 130, 4 360 emästäEkson 37: 53 810 556–53 810 664, 109 emästäEkson 36: 53 811 549–53 811 619, 71 emästäEkson 35: 53 816 239–53 816 277, 39 emästäEkson 34: 53 817 995–53 818 013, 19 emästäEkson 33: 53 820 165–53 820 230, 66 emästäEkson 32: 53 827 393–53 827 548, 156 emästäEkson 31: 53 828 565–53 828 573, 9 emästäEkson 30: 53 831 315–53 831 533, 219 emästäEkson 29: 53 840 320–53 840 496, 177 emästäEkson 28: 53 857 175–53 857 263, 89 emästäEkson 27: 53 866 642–53 866 857, 216 emästäEkson 26: 53 903 243–53 903 370, 128 emästäEkson 25: 53 938 815–53 938 955, 141 emästäEkson 24: 53 940 866–53 940 975, 110 emästäEkson 23: 53 959 732–53 959 844, 113 emästäEkson 22: 53 961 752–53 961 892, 141 emästäEkson 21: 53 995 649–53 995 765, 117 emästäEkson 20: 54 020 192–54 020 416, 225 emästäEkson 19: 54 022 892–54 023 197, 306 emästäEkson 18: 54 066 757–54 066 885, 129 emästäEkson 17: 54 079 331–54 079 424, 94 emästäEkson 16: 54 089 984–54 090 063, 80 emästäEkson 15: 54 132 875–54 133 007, 133 emästäEkson 14: 54 153 100–54 153 293, 194 emästäEkson 13: 54 183 444–54 183 593, 150 emästäEkson 12: 54 185 134–54 185 268, 135 emästäEkson 11: 54 195 683–54 195 889, 207 emästäEkson 10: 54 213 936–54 214 048, 113 emästäEkson 9: 54 236 823–54 236 931, 109 emästäEkson 8: 54 317 271–54 317 441, 171 emästäEkson 7: 54 329 596–54 329 706, 111 emästäEkson 6: 54 346 365–54 346 484, 120 emästäEkson 5: 54 369 120–54 369 275, 156 emästäEkson 4: 54 378 782–54 378 942, 161 emästäEkson 3: 54 527 812–54 527 877, 66 emästäEkson 2: 54 664 172–54 664 290, 119 emästäEkson 1: 54 800 925–54 801 231, 307 emästä3830201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 998,5 kb:stä; 5 223 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCDH15

345

PCDH15-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 998,5 kb geenistä PCDH15, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH15-geeni: protocadherin related 15. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15-geeni: protocadherin related 15 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcdh15

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test