Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALMS1

ALMS1 centrosome and basal body associated protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 73 385 836–73 609 916 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 224,1 kb:n alueella
Proteiini
4 168 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0328
MANE Select -transkripti
ENST00000613296.6NM_001378454.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Alströmin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit geenissä ALMS1. Se aiheuttaa lapsuusiän verkkokalvon dystrofiaa, kuulonalenemaa, lihavuutta, insuliiniresistenssiä ja tyypin 2 diabetesta sekä sydän- ja munuaissairauksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa sydämen, kuulon, silmien, munuaisten ja diabeteksen varhaisen seurannan.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ALMS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ALMS1-geenin sijainnin. ALMS1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 72 997 876–73 997 875.Kromosomi 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbSFXN5: 72 939 248–73 075 619, juoste taaksepäinSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, juoste taaksepäinRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, juoste eteenpäinNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, juoste eteenpäinSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, juoste taaksepäinPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, juoste eteenpäinCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, juoste taaksepäinFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, juoste taaksepäinEGR4ALMS1: 73 385 836–73 609 916, juoste eteenpäinALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, juoste taaksepäinNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, juoste taaksepäinTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, juoste taaksepäinDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, juoste eteenpäinC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, juoste eteenpäinSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, juoste eteenpäinACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, juoste eteenpäinDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, juoste eteenpäinTET3ALMS1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 358 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 101 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 76 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 73 385 836–73 386 192, 357 emästäEkson 2: 73 408 622–73 408 747, 126 emästäEkson 3: 73 419 123–73 419 318, 196 emästäEkson 4: 73 422 857–73 422 974, 118 emästäEkson 5: 73 424 430–73 424 902, 473 emästäEkson 6: 73 426 453–73 426 553, 101 emästäEkson 7: 73 432 198–73 432 291, 94 emästäEkson 8: 73 447 960–73 454 067, 6 108 emästäEkson 9: 73 455 162–73 455 295, 134 emästäEkson 10: 73 489 634–73 491 498, 1 865 emästäEkson 11: 73 519 775–73 520 016, 242 emästäEkson 12: 73 534 824–73 534 949, 126 emästäEkson 13: 73 550 267–73 550 437, 171 emästäEkson 14: 73 557 220–73 557 354, 135 emästäEkson 15: 73 558 972–73 559 142, 171 emästäEkson 16: 73 572 262–73 573 424, 1 163 emästäEkson 17: 73 599 401–73 599 521, 121 emästäEkson 18: 73 600 678–73 600 881, 204 emästäEkson 19: 73 601 195–73 601 436, 242 emästäEkson 20: 73 602 185–73 602 368, 184 emästäEkson 21: 73 603 241–73 603 304, 64 emästäEkson 22: 73 608 475–73 608 574, 100 emästäEkson 23: 73 609 568–73 609 916, 349 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,8 kb geenin 224,1 kb:stä; 12 507 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALMS1

800

ALMS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 74 (9,3 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (14 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (74 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 224,1 kb geenistä ALMS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALMS1-geeni: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alms1

Vancouver

Dante Labs. ALMS1-geeni: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alms1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test