Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CA2

carbonic anhydrase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 17,5 kb:n alueella
Proteiini
260 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Car2, CA-II, CAII
MANE Select -transkripti
ENST00000285379.10NM_000067.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CA2-geenin sijainnin. CA2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 84 972 750–85 972 749.Kromosomi 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85 107 079–85 146 402, juoste eteenpäinLRRCC1E2F5: 85 177 107–85 217 158, juoste eteenpäinE2F5RBIS: 85 213 641–85 220 793, juoste taaksepäinRBISCA13: 85 220 587–85 312 091, juoste eteenpäinCA13CA1: 85 327 608–85 379 014, juoste taaksepäinCA1CA3: 85 373 436–85 449 045, juoste eteenpäinCA3CA2: 85 464 007–85 481 493, juoste eteenpäinCA2CA2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 85 464 007–85 464 115, 109 emästäEkson 2: 85 465 272–85 465 469, 198 emästäEkson 3: 85 473 693–85 473 811, 119 emästäEkson 4: 85 474 324–85 474 416, 93 emästäEkson 5: 85 475 798–85 475 860, 63 emästäEkson 6: 85 477 120–85 477 275, 156 emästäEkson 7: 85 480 670–85 481 493, 824 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 17,5 kb:stä; 783 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CA2

13

CA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä CA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CA2-geeni: carbonic anhydrase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. CA2-geeni: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ca2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test