Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ARSG

arylsulfatase G

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 68 291 495–68 420 814 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 129,3 kb:n alueella
Proteiini
525 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1001
MANE Select -transkripti
ENST00000621439.5NM_001267727.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

ARSG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ARSG-geenin sijainnin. ARSG ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 67 856 155–68 856 154.Kromosomi 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbBPTF: 67 825 488–67 984 378, juoste eteenpäinBPTFC17orf58: 67 991 099–67 996 473, juoste taaksepäinC17orf58KPNA2: 68 035 517–68 047 364, juoste eteenpäinKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, juoste eteenpäinAMZ2SLC16A6: 68 267 026–68 291 267, juoste taaksepäinSLC16A6ARSG: 68 291 495–68 420 814, juoste eteenpäinARSGWIPI1: 68 420 948–68 457 563, juoste taaksepäinWIPI1PRKAR1A: 68 511 740–68 551 319, juoste eteenpäinPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, juoste taaksepäinFAM20AARSG-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 68 291 495–68 291 568, 74 emästäEkson 2: 68 306 943–68 307 711, 769 emästäEkson 3: 68 343 604–68 343 791, 188 emästäEkson 4: 68 347 125–68 347 172, 48 emästäEkson 5: 68 351 575–68 351 686, 112 emästäEkson 6: 68 356 667–68 356 804, 138 emästäEkson 7: 68 368 548–68 368 744, 197 emästäEkson 8: 68 370 444–68 370 524, 81 emästäEkson 9: 68 385 064–68 385 172, 109 emästäEkson 10: 68 395 073–68 395 193, 121 emästäEkson 11: 68 401 360–68 401 450, 91 emästäEkson 12: 68 420 189–68 420 814, 626 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 129,3 kb:stä; 1 578 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ARSG

5

ARSG-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 129,3 kb geenistä ARSG, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ARSG liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ARSG voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSG-geeni: arylsulfatase G. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arsg

Vancouver

Dante Labs. ARSG-geeni: arylsulfatase G [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arsg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test