Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 196 739 857–196 832 647 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 92,8 kb:n alueella
Proteiini
524 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PAK65, PAKgamma
MANE Select -transkripti
ENST00000327134.7NM_002577.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PAK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PAK2-geenin sijainnin. PAK2 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 196 286 252–197 286 251.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196 214 222–196 287 957, juoste taaksepäin: 196 248 230–196 318 222, juoste taaksepäinDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, juoste taaksepäinDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, juoste taaksepäinTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, juoste taaksepäinTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, juoste taaksepäinUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, juoste taaksepäinRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, juoste taaksepäinSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, juoste taaksepäinWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, juoste eteenpäinFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, juoste eteenpäinNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, juoste eteenpäinPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, juoste taaksepäinCEP19PAK2: 196 739 857–196 832 647, juoste eteenpäinPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, juoste eteenpäinSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, juoste taaksepäinNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, juoste eteenpäinNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, juoste taaksepäinPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, juoste taaksepäinMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, juoste taaksepäinDLG1PAK2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 196 739 857–196 740 157, 301 emästäEkson 2: 196 782 626–196 782 833, 208 emästäEkson 3: 196 801 927–196 802 027, 101 emästäEkson 4: 196 803 017–196 803 164, 148 emästäEkson 5: 196 805 352–196 805 383, 32 emästäEkson 6: 196 806 579–196 806 686, 108 emästäEkson 7: 196 807 782–196 807 914, 133 emästäEkson 8: 196 810 590–196 810 653, 64 emästäEkson 9: 196 812 219–196 812 267, 49 emästäEkson 10: 196 812 739–196 812 851, 113 emästäEkson 11: 196 814 451–196 814 568, 118 emästäEkson 12: 196 818 057–196 818 156, 100 emästäEkson 13: 196 820 371–196 820 567, 197 emästäEkson 14: 196 827 196–196 827 333, 138 emästäEkson 15: 196 828 319–196 832 647, 4 329 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 92,8 kb:stä; 1 575 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAK2

2

PAK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 92,8 kb geenistä PAK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAK2-geeni: p21 (RAC1) activated kinase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. PAK2-geeni: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pak2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test