Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 51,9 kb:n alueella
Proteiini
418 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ST3GalV, SIATGM3S
Aiemmat symbolit
SIAT9
MANE Select -transkripti
ENST00000638572.2NM_003896.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ST3GAL5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ST3GAL5-geenin sijainnin. ST3GAL5 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 85 363 055–86 363 054.Kromosomi 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85 354 394–85 391 752, juoste eteenpäinELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, juoste taaksepäinCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, juoste eteenpäinSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, juoste eteenpäinMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, juoste taaksepäinVAMP8: 85 561 562–85 582 032, juoste eteenpäinVAMP5: 85 584 397–85 593 421, juoste eteenpäinRNF181: 85 595 620–85 598 589, juoste eteenpäinRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, juoste taaksepäinTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, juoste eteenpäinUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, juoste taaksepäinC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, juoste taaksepäinSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, juoste eteenpäinGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, juoste eteenpäinATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 888 990, juoste taaksepäinST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, juoste taaksepäinPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, juoste eteenpäinPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, juoste taaksepäinIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, juoste eteenpäinMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, juoste taaksepäinREEP1ST3GAL5-kaavio: 7 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 85 837 120–85 840 392, 3 273 emästäEkson 6: 85 844 396–85 844 554, 159 emästäEkson 5: 85 846 377–85 846 563, 187 emästäEkson 4: 85 847 861–85 848 204, 344 emästäEkson 3: 85 861 181–85 861 292, 112 emästäEkson 2: 85 863 362–85 863 485, 124 emästäEkson 1: 85 888 824–85 888 990, 167 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 51,9 kb:stä; 1 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ST3GAL5

48

ST3GAL5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,9 kb geenistä ST3GAL5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ST3GAL5-geeni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5-geeni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/st3gal5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test