Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HCCS

holocytochrome c synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 11,8 kb:n alueella
Proteiini
268 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CCHL
Aiemmat symbolit
MLS
MANE Select -transkripti
ENST00000380762.5NM_005333.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

HCCS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa HCCS-geenin sijainnin. HCCS ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 10 617 209–11 617 208.Kromosomi XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, juoste taaksepäinMID1HCCS: 11 111 332–11 123 086, juoste eteenpäinHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, juoste taaksepäinARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, juoste eteenpäinAMELXHCCS-kaavio: 7 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 11 111 332–11 111 518, 187 emästäEkson 2: 11 112 019–11 112 160, 142 emästäEkson 3: 11 114 835–11 114 986, 152 emästäEkson 4: 11 117 267–11 117 415, 149 emästäEkson 5: 11 118 501–11 118 620, 120 emästäEkson 6: 11 120 907–11 120 993, 87 emästäEkson 7: 11 121 612–11 123 086, 1 475 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 11,8 kb:stä; 807 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HCCS

7

HCCS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,8 kb geenistä HCCS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HCCS-geeni: holocytochrome c synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. HCCS-geeni: holocytochrome c synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hccs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test