Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP120

centrosomal protein 120

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 78,5 kb:n alueella
Proteiini
986 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ36090
Aiemmat symbolit
CCDC100
MANE Select -transkripti
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CEP120-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CEP120-geenin sijainnin. CEP120 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 122 884 148–123 884 147.Kromosomi 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122 843 439–123 030 349, juoste eteenpäinSNX24PPIC: 123 022 052–123 036 727, juoste taaksepäinPPICPRDM6: 123 089 224–123 194 266, juoste eteenpäinPRDM6CEP120: 123 344 892–123 423 403, juoste taaksepäinCEP120CSNK1G3: 123 512 067–123 618 709, juoste eteenpäinCSNK1G3CEP120-kaavio: 20 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 123 344 892–123 346 753, 1 862 emästäEkson 19: 123 349 944–123 350 089, 146 emästäEkson 18: 123 364 496–123 364 594, 99 emästäEkson 17: 123 372 650–123 372 772, 123 emästäEkson 16: 123 377 374–123 377 535, 162 emästäEkson 15: 123 378 336–123 378 428, 93 emästäEkson 14: 123 382 111–123 382 200, 90 emästäEkson 13: 123 382 737–123 382 889, 153 emästäEkson 12: 123 382 986–123 383 082, 97 emästäEkson 11: 123 384 951–123 385 133, 183 emästäEkson 10: 123 386 518–123 386 667, 150 emästäEkson 9: 123 388 432–123 388 606, 175 emästäEkson 8: 123 389 924–123 390 140, 217 emästäEkson 7: 123 391 110–123 391 337, 228 emästäEkson 6: 123 393 300–123 393 497, 198 emästäEkson 5: 123 399 136–123 399 284, 149 emästäEkson 4: 123 412 399–123 412 540, 142 emästäEkson 3: 123 416 010–123 416 124, 115 emästäEkson 2: 123 418 359–123 418 515, 157 emästäEkson 1: 123 422 950–123 423 403, 454 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 78,5 kb:stä; 2 961 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP120

29

CEP120-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,5 kb geenistä CEP120, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP120-geeni: centrosomal protein 120. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. CEP120-geeni: centrosomal protein 120 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep120

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test