Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 2,5 kb:n alueella
Proteiini
153 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select -transkripti
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

Laajemmat ryhmät

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

      Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

      Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

NDUFB11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa NDUFB11-geenin sijainnin. NDUFB11 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 46 643 459–47 643 458.Kromosomi XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, juoste taaksepäinSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, juoste eteenpäinRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, juoste eteenpäinJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, juoste eteenpäinRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, juoste taaksepäinNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, juoste eteenpäinRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, juoste eteenpäinUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, juoste eteenpäinCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, juoste eteenpäinUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, juoste eteenpäinZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, juoste taaksepäinZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, juoste eteenpäinARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, juoste taaksepäinSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, juoste eteenpäinTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, juoste taaksepäinCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, juoste taaksepäinELK1NDUFB11-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 47 142 216–47 142 440, 225 emästäEkson 2: 47 142 614–47 142 744, 131 emästäEkson 1: 47 144 473–47 144 702, 230 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 2,5 kb:stä; 462 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NDUFB11

8

NDUFB11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,5 kb geenistä NDUFB11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NDUFB11 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFB11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NDUFB11-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufb11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test