Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Eksonit
50 eksonia 128,3 kb:n alueella
Proteiini
2 273 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FFM, ARMD2, CORD3
Aiemmat symbolit
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select -transkripti
ENST00000370225.4NM_000350.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Stargardtin tauti

    • ABCA4-liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, joka johtuu ABCA4-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. ABCA4-geenin muutokset ovat yleisin Stargardtin taudin aiheuttaja, ja ne voivat aiheuttaa myös kartio-sauvasolu-dystrofian.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Perinnöllinen maculadystrofia, joka liittyy useimmiten ABCA4-geeniin. Siihen liittyy lipofuskiinin kertymistä ja keskinäön asteittaista heikkenemistä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ABCA4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ABCA4-geenin sijainnin. ABCA4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 93 556 991–94 556 990.Kromosomi 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, juoste taaksepäinBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, juoste taaksepäinDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, juoste taaksepäinGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 148, juoste taaksepäinABCA4ARHGAP29: 94 148 988–94 275 068, juoste taaksepäinARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, juoste eteenpäinABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, juoste taaksepäinF3ABCA4-kaavio: 50 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 50: 93 992 834–93 993 242, 409 emästäEkson 49: 93 996 109–93 996 195, 87 emästäEkson 48: 93 997 861–93 998 110, 250 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 48. Listaa neEkson 47: 94 000 836–94 000 928, 93 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 46: 94 001 002–94 001 105, 104 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 45: 94 001 858–94 001 992, 135 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 45. Listaa neEkson 44: 94 005 441–94 005 582, 142 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 44. Listaa neEkson 43: 94 007 634–94 007 740, 107 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 42: 94 008 235–94 008 297, 63 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 42. Listaa neEkson 41: 94 008 751–94 008 871, 121 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 41. Listaa neEkson 40: 94 010 800–94 010 929, 130 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 39: 94 011 262–94 011 385, 124 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 38: 94 014 543–94 014 690, 148 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 37: 94 015 739–94 015 854, 116 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 36: 94 019 582–94 019 759, 178 emästäEkson 35: 94 021 240–94 021 409, 170 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 35. Listaa neEkson 34: 94 021 640–94 021 714, 75 emästäEkson 33: 94 021 846–94 021 951, 106 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 32: 94 023 386–94 023 418, 33 emästäEkson 31: 94 024 954–94 025 048, 95 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 30: 94 029 445–94 029 631, 187 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 29: 94 030 428–94 030 526, 99 emästäEkson 28: 94 030 996–94 031 120, 125 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 27: 94 031 778–94 032 043, 266 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 94 036 740–94 036 788, 49 emästäEkson 25: 94 037 145–94 037 350, 206 emästäEkson 24: 94 040 043–94 040 127, 85 emästäEkson 23: 94 041 209–94 041 402, 194 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 94 042 761–94 042 898, 138 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 94 043 336–94 043 475, 140 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 94 044 613–94 044 744, 132 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 94 046 919–94 047 093, 175 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 94 048 868–94 048 957, 90 emästäEkson 17: 94 051 633–94 051 698, 66 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 94 055 111–94 055 315, 205 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 94 056 601–94 056 822, 222 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 94 060 537–94 060 759, 223 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 94 062 577–94 062 753, 177 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 94 063 112–94 063 317, 206 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 94 077 690–94 077 887, 198 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 94 078 590–94 078 706, 117 emästäEkson 9: 94 079 322–94 079 461, 140 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 94 080 478–94 080 718, 241 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 94 083 352–94 083 441, 90 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 94 098 794–94 098 991, 198 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 94 103 015–94 103 142, 128 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 94 108 577–94 108 716, 140 emästäEkson 3: 94 111 438–94 111 579, 142 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 94 112 973–94 113 066, 94 emästäEkson 1: 94 120 980–94 121 148, 169 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 128,3 kb:stä; 6 822 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCA4

664

ABCA4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 128,3 kb geenistä ABCA4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (107)

Tässä ovat ABCA4-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A960Dfs*17c.2879delEksoni 1994 046 957Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A967Vc.2900C>TEksoni 1994 046 937Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A1773Vc.5318C>TEksoni 3894 014 685Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A1791Gfs*9c.5371dupEksoni 3894 014 631Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>GEksoni 194 121 045Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3G>TEksoni 194 121 043Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1937+1G>AIntroni 1394 062 576Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3328+2T>AIntroni 2294 042 759Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3523-1G>AIntroni 2394 040 128Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.4253+43G>AIntroni 2894 030 953Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 107 ABCA4-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA4-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4-geeni: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abca4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test