Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIF11

kinesin family member 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.33
Koordinaatit
Kromosomi 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 62,3 kb:n alueella
Proteiini
1 056 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Eg5, HKSP, TRIP5
Aiemmat symbolit
KNSL1
MANE Select -transkripti
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Mikrokefalia, korioretinopatia, lymfedeema tai älyllinen kehitysvammaAutosomaalinen dominantti

      KIF11-geenin muutosten aiheuttama sairaus, johon liittyy vaihtelevasti pieni pääkoko, silmämuutoksia, jalkojen lymfedeemaa ja oppimisvaikeuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KIF11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa KIF11-geenin sijainnin. KIF11 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 92 124 263–93 124 262.Kromosomi 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, juoste taaksepäinCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, juoste eteenpäinMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, juoste taaksepäinIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, juoste eteenpäinKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, juoste eteenpäinHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, juoste eteenpäinEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, juoste eteenpäinCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, juoste eteenpäinCYP26A1KIF11-kaavio: 22 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 92 593 130–92 593 452, 323 emästäEkson 2: 92 606 265–92 606 397, 133 emästäEkson 3: 92 606 619–92 606 716, 98 emästäEkson 4: 92 607 159–92 607 237, 79 emästäEkson 5: 92 609 020–92 609 205, 186 emästäEkson 6: 92 609 385–92 609 509, 125 emästäEkson 7: 92 613 040–92 613 130, 91 emästäEkson 8: 92 613 377–92 613 619, 243 emästäEkson 9: 92 616 737–92 616 832, 96 emästäEkson 10: 92 621 385–92 621 473, 89 emästäEkson 11: 92 628 808–92 628 895, 88 emästäEkson 12: 92 630 176–92 630 364, 189 emästäEkson 13: 92 632 486–92 632 693, 208 emästäEkson 14: 92 633 623–92 633 795, 173 emästäEkson 15: 92 637 184–92 637 309, 126 emästäEkson 16: 92 637 387–92 637 545, 159 emästäEkson 17: 92 639 794–92 639 900, 107 emästäEkson 18: 92 645 363–92 645 642, 280 emästäEkson 19: 92 648 212–92 648 434, 223 emästäEkson 20: 92 649 835–92 649 986, 152 emästäEkson 21: 92 650 401–92 650 517, 117 emästäEkson 22: 92 653 665–92 655 395, 1 731 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 62,3 kb:stä; 3 171 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIF11

72

KIF11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 62,3 kb geenistä KIF11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF11-geeni: kinesin family member 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11-geeni: kinesin family member 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test