Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Eksonit
119 eksonia 31,3 kb:n alueella
Proteiini
2 944 aminohappoa
Aiemmat symbolit
EBDCT, EBD1, EBR1
MANE Select -transkripti
ENST00000681320.1NM_000094.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

COL7A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa COL7A1-geenin sijainnin. COL7A1 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 48 079 701–49 079 700.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, juoste taaksepäinMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, juoste taaksepäinCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, juoste eteenpäinCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, juoste eteenpäinZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, juoste taaksepäinNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, juoste taaksepäinSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, juoste eteenpäinFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, juoste taaksepäinCCDC51: 48 432 164–48 440 456, juoste taaksepäinTMA7: 48 440 213–48 444 218, juoste eteenpäinTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, juoste eteenpäinATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, juoste taaksepäinSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, juoste eteenpäinTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, juoste taaksepäinPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, juoste taaksepäinUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, juoste taaksepäinCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, juoste taaksepäinUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, juoste taaksepäinTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, juoste taaksepäinSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, juoste taaksepäinCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, juoste taaksepäinNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, juoste taaksepäinIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, juoste taaksepäinPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, juoste taaksepäinSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, juoste eteenpäinARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, juoste eteenpäinP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, juoste eteenpäinWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, juoste taaksepäinDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, juoste eteenpäinIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, juoste taaksepäinIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, juoste taaksepäinQRICH1: 49 029 700–49 094 545, juoste taaksepäinCOL7A1-kaavio: 119 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 118: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 117: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 116: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 115: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 114: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 113: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 112: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 111: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 110: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 109: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 108: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 107: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 106: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 105: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 104: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 103: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 102: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 101: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 100: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 99: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 98: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 97: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 96: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 95: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 94: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 93: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 92: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 91: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 89: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 88: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 87: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 86: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 85: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 84: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 83: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 82: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 81: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 80: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 79: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 78: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 77: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 76: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 75: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 74: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 73: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 71: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 70: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 119: 48 564 073–48 564 422, 350 emästäEkson 118: 48 564 783–48 564 980, 198 emästäEkson 117: 48 565 109–48 565 201, 93 emästäEkson 116: 48 565 410–48 565 496, 87 emästäEkson 115: 48 565 636–48 565 668, 33 emästäEkson 114: 48 566 267–48 566 315, 49 emästäEkson 113: 48 566 510–48 566 563, 54 emästäEkson 112: 48 566 660–48 566 737, 78 emästäEkson 111: 48 566 907–48 567 023, 117 emästäEkson 110: 48 567 128–48 567 190, 63 emästäEkson 109: 48 567 574–48 567 636, 63 emästäEkson 108: 48 567 710–48 567 763, 54 emästäEkson 107: 48 567 838–48 567 891, 54 emästäEkson 106: 48 568 090–48 568 170, 81 emästäEkson 105: 48 568 499–48 568 534, 36 emästäEkson 104: 48 568 784–48 568 855, 72 emästäEkson 103: 48 569 375–48 569 446, 72 emästäEkson 102: 48 569 592–48 569 648, 57 emästäEkson 101: 48 569 725–48 569 760, 36 emästäEkson 100: 48 569 880–48 569 915, 36 emästäEkson 99: 48 570 134–48 570 178, 45 emästäEkson 98: 48 570 275–48 570 334, 60 emästäEkson 97: 48 570 465–48 570 500, 36 emästäEkson 96: 48 570 639–48 570 710, 72 emästäEkson 95: 48 570 861–48 570 968, 108 emästäEkson 94: 48 571 101–48 571 160, 60 emästäEkson 93: 48 571 243–48 571 278, 36 emästäEkson 92: 48 572 001–48 572 045, 45 emästäEkson 91: 48 572 127–48 572 171, 45 emästäEkson 90: 48 572 380–48 572 421, 42 emästäEkson 89: 48 572 503–48 572 538, 36 emästäEkson 88: 48 572 671–48 572 739, 69 emästäEkson 87: 48 572 862–48 572 942, 81 emästäEkson 86: 48 573 021–48 573 056, 36 emästäEkson 85: 48 573 174–48 573 236, 63 emästäEkson 84: 48 573 316–48 573 348, 33 emästäEkson 83: 48 573 513–48 573 557, 45 emästäEkson 82: 48 573 690–48 573 725, 36 emästäEkson 81: 48 573 855–48 573 890, 36 emästäEkson 80: 48 574 262–48 574 306, 45 emästäEkson 79: 48 574 488–48 574 550, 63 emästäEkson 78: 48 574 677–48 574 721, 45 emästäEkson 77: 48 574 797–48 574 865, 69 emästäEkson 76: 48 575 064–48 575 126, 63 emästäEkson 75: 48 575 207–48 575 242, 36 emästäEkson 74: 48 575 339–48 575 539, 201 emästäEkson 73: 48 575 626–48 575 748, 123 emästäEkson 72: 48 575 867–48 575 902, 36 emästäEkson 71: 48 576 249–48 576 296, 48 emästäEkson 70: 48 576 400–48 576 435, 36 emästäEkson 69: 48 576 522–48 576 557, 36 emästäEkson 68: 48 576 676–48 576 771, 96 emästäEkson 67: 48 576 884–48 576 919, 36 emästäEkson 66: 48 576 992–48 577 027, 36 emästäEkson 65: 48 578 321–48 578 365, 45 emästäEkson 64: 48 578 453–48 578 515, 63 emästäEkson 63: 48 578 919–48 578 954, 36 emästäEkson 62: 48 579 197–48 579 277, 81 emästäEkson 61: 48 579 369–48 579 404, 36 emästäEkson 60: 48 579 480–48 579 515, 36 emästäEkson 59: 48 579 588–48 579 668, 81 emästäEkson 58: 48 579 785–48 579 814, 30 emästäEkson 57: 48 580 031–48 580 057, 27 emästäEkson 56: 48 580 300–48 580 344, 45 emästäEkson 55: 48 580 581–48 580 652, 72 emästäEkson 54: 48 580 882–48 580 926, 45 emästäEkson 53: 48 581 122–48 581 157, 36 emästäEkson 52: 48 581 260–48 581 340, 81 emästäEkson 51: 48 581 448–48 581 483, 36 emästäEkson 50: 48 581 573–48 581 632, 60 emästäEkson 49: 48 581 706–48 581 759, 54 emästäEkson 48: 48 581 911–48 581 943, 33 emästäEkson 47: 48 582 323–48 582 358, 36 emästäEkson 46: 48 582 478–48 582 513, 36 emästäEkson 45: 48 582 609–48 582 653, 45 emästäEkson 44: 48 583 013–48 583 048, 36 emästäEkson 43: 48 583 127–48 583 171, 45 emästäEkson 42: 48 583 393–48 583 428, 36 emästäEkson 41: 48 583 556–48 583 615, 60 emästäEkson 40: 48 583 718–48 583 780, 63 emästäEkson 39: 48 583 900–48 583 953, 54 emästäEkson 38: 48 584 035–48 584 061, 27 emästäEkson 37: 48 584 298–48 584 375, 78 emästäEkson 36: 48 584 485–48 584 556, 72 emästäEkson 35: 48 584 734–48 584 769, 36 emästäEkson 34: 48 584 910–48 584 945, 36 emästäEkson 33: 48 585 036–48 585 116, 81 emästäEkson 32: 48 585 557–48 585 619, 63 emästäEkson 31: 48 585 690–48 585 734, 45 emästäEkson 30: 48 585 830–48 585 856, 27 emästäEkson 29: 48 585 940–48 585 975, 36 emästäEkson 28: 48 586 074–48 586 246, 173 emästäEkson 27: 48 586 332–48 586 478, 147 emästäEkson 26: 48 586 563–48 586 689, 127 emästäEkson 25: 48 586 972–48 587 108, 137 emästäEkson 24: 48 587 190–48 587 336, 147 emästäEkson 23: 48 587 420–48 587 554, 135 emästäEkson 22: 48 587 793–48 587 939, 147 emästäEkson 21: 48 588 282–48 588 404, 123 emästäEkson 20: 48 588 642–48 588 788, 147 emästäEkson 19: 48 588 870–48 588 995, 126 emästäEkson 18: 48 589 327–48 589 470, 144 emästäEkson 17: 48 589 599–48 589 718, 120 emästäEkson 16: 48 590 213–48 590 356, 144 emästäEkson 15: 48 590 459–48 590 584, 126 emästäEkson 14: 48 590 673–48 590 816, 144 emästäEkson 13: 48 591 464–48 591 592, 129 emästäEkson 12: 48 591 673–48 591 822, 150 emästäEkson 11: 48 591 898–48 592 014, 117 emästäEkson 10: 48 592 102–48 592 248, 147 emästäEkson 9: 48 592 351–48 592 467, 117 emästäEkson 8: 48 592 570–48 592 699, 130 emästäEkson 7: 48 592 775–48 592 938, 164 emästäEkson 6: 48 593 102–48 593 263, 162 emästäEkson 5: 48 593 356–48 593 449, 94 emästäEkson 4: 48 593 537–48 593 696, 160 emästäEkson 3: 48 594 368–48 594 548, 181 emästäEkson 2: 48 595 075–48 595 160, 86 emästäEkson 1: 48 595 268–48 595 329, 62 emästä119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 31,3 kb:stä; 8 835 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

COL7A1-geenin sekvensointi

2Helppo

Kuinka vaikea COL7A1-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki COL7A1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.

Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa COL7A1-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot1,1 %
  • GC-pitoisuus23 %
  • Referenssin peittävyys0 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

720

kohtaa COL7A1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 31,3 kb COL7A1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 9,2 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (797)

The COL7A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 469
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 31
  • Todennäköisesti patogeeninen 297
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_000094.4(COL7A1):c.8335G>T (p.Glu2779Ter) (opens in a new tab)recessive dystrophic epidermolysis bullosaPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.8329C>T (p.Arg2777Ter) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 6 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.8323G>A (p.Gly2775Ser) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.8244del (p.Gly2749fs) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.8219G>C (p.Gly2740Ala) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.8093del (p.Gly2698fs) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 6 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.8065G>A (p.Gly2689Arg) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.8038G>A (p.Gly2680Ser) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7864C>T (p.Arg2622Trp) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7828C>T (p.Arg2610Ter) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7474C>T (p.Arg2492Ter) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7411C>T (p.Arg2471Ter) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7380+2T>C (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7344G>A (p.Val2448=) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7270C>T (p.Arg2424Trp) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7249C>T (p.Gln2417Ter) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7244dup (p.Met2415fs) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7234C>T (p.Arg2412Ter) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7097G>A (p.Gly2366Asp) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophicaPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.7051G>A (p.Gly2351Arg) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.6994C>T (p.Arg2332Ter) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 6 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.6781C>T (p.Arg2261Ter) (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.6751-1G>T (opens in a new tab)dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and 7 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.6647G>A (p.Gly2216Glu) (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophica and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_000094.4(COL7A1):c.6573+1G>C (opens in a new tab)epidermolysis bullosa dystrophicaPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

See all 797 with every other COL7A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin COL7A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COL7A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the integument

Näytä 47 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL7A1-geeni: collagen type VII alpha 1 chain. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. COL7A1-geeni: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col7a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test