Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.22
Koordinaatit
Kromosomi X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
261 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Aiemmat symbolit
HADH2, MRXS10
MANE Select -transkripti
ENST00000168216.11NM_004493.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HSD17B10. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

HSD17B10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa HSD17B10-geenin sijainnin. HSD17B10 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 52 932 816–53 932 815.Kromosomi XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52 926 402–52 995 564, juoste taaksepäinFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, juoste eteenpäinGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, juoste eteenpäinTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, juoste eteenpäinKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, juoste taaksepäinKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, juoste taaksepäinIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, juoste taaksepäinSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, juoste eteenpäinRIBC1HSD17B10: 53 431 261–53 434 370, juoste taaksepäinHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, juoste taaksepäinHUWE1HSD17B10-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 53 431 261–53 431 594, 334 emästäEkson 5: 53 431 798–53 431 906, 109 emästäEkson 4: 53 431 988–53 432 116, 129 emästäEkson 3: 53 432 247–53 432 411, 165 emästäEkson 2: 53 433 722–53 433 886, 165 emästäEkson 1: 53 434 319–53 434 370, 52 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 3,1 kb:stä; 786 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HSD17B10

2Matala

Kuinka vaikea HSD17B10 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot0 %
  • GC-pitoisuus23 %
  • Referenssin peittävyys0 %

13

kohtaa HSD17B10-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,1 kb HSD17B10-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 1 kb eksoneista.

Geeniin HSD17B10 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HSD17B10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 22 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B10-geeni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. HSD17B10-geeni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsd17b10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test