Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 19,9 kb:n alueella
Proteiini
745 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Aiemmat symbolit
ALD
MANE Select -transkripti
ENST00000218104.6NM_000033.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • X-kytkentäinen adrenoleukodystrofia (ABCD1)

    • X-kytkentäinen adrenoleukodystrofia (mukaan lukien adrenomyeloneuropatia)X-kytkentäinen resessiivinen

      ABCD1-muutokset aiheuttavat miehillä useita oireyhtymiä: lisämunuaisen vajaatoiminnasta ja hitaasti etenevästä selkäytimen sairaudesta (adrenomyeloneuropatia) nopeasti etenevään lapsuusiän aivomuotoon. Monilla naispuolisilla kantajilla kehittyy aikuisiällä lievempiä selkäytimen oireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      ABCD1-muutoksen omaaville pojille tarjotaan säännöllisiä aivojen MRI-tutkimuksia ja lisämunuaistutkimuksia. Näin kantasolusiirron tai geenihoidon mahdollisuus voidaan harkita, kun aivosairaus on vielä varhaisvaiheessa, ja lisämunuaisen vajaatoimintaa voidaan hoitaa.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ABCD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ABCD1-geenin sijainnin. ABCD1 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 234 806–154 234 805.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, juoste eteenpäinPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, juoste taaksepäinPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, juoste eteenpäinZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, juoste taaksepäinPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, juoste eteenpäinZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, juoste taaksepäinTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, juoste taaksepäinHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, juoste eteenpäinBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, juoste eteenpäinATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, juoste taaksepäinCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, juoste eteenpäinDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 856–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinL1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinIRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2ABCD1-kaavio: 10 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 158 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 153 724 856–153 726 166, 1 311 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 153 729 232–153 729 412, 181 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 153 736 112–153 736 254, 143 emästäEkson 4: 153 736 345–153 736 513, 169 emästäEkson 5: 153 737 157–153 737 251, 95 emästäEkson 6: 153 740 092–153 740 237, 146 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 153 740 574–153 740 719, 146 emästäEkson 8: 153 742 987–153 743 071, 85 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 153 743 221–153 743 346, 126 emästäEkson 10: 153 743 489–153 744 755, 1 267 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa ne12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 19,9 kb:stä; 2 238 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCD1

400

ABCD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 100 (25 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (56 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,9 kb geenistä ABCD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (17)

Tässä ovat ABCD1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A95Dc.284C>AEksoni 1153 725 550Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.-18_8delEksoni 1153 725 248Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>GEksoni 1153 725 267Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.346G>CEksoni 1153 725 612Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.900+2T>AIntroni 1153 726 168Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.900+2T>CIntroni 1153 726 168Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.900+2T>GIntroni 1153 726 168Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G116Rc.346G>AEksoni 1153 725 612Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K217Ec.649A>GEksoni 1153 725 915Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q544Rc.1631A>GEksoni 6153 740 234Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 17 ABCD1-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ABCD1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ABCD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 56 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCD1-geeni: ATP binding cassette subfamily D member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1-geeni: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test