Geeni
MT-CO1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
- HGNC 7419(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198804(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4512(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- mitochondria
- Tunnetaan myös nimellä
- COX1, COI
- Aiemmat symbolit
- MTCO1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MT-CO1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MT-CO1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
Miten genomitesti lukee geeniä MT-CO1
1
MT-CO1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Geeniin MT-CO1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MT-CO1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Näytä 36 piirrettä lisää
- Anxiety
- Ataxia
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Recurrent myoglobinuria
- Dark urine
- Fever
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Highly elevated creatine kinase
- Increased lactate in body
- Abnormality of glycolipid metabolism
- Diabetes mellitus
Näytä 12 piirrettä lisää
- Elevated circulating aldolase concentration
- Exercise-induced myoglobinuria
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- High blood phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood calcium levels
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Muscle tissue disease
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Muscle spasm
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MT-CO1-geeni: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mt-co1
Dante Labs. MT-CO1-geeni: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mt-co1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa