Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDH23

cadherin related 23

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Eksonit
70 eksonia 419 kb:n alueella
Proteiini
3 354 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CDHR23
Aiemmat symbolit
DFNB12, USH1D
MANE Select -transkripti
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CDH23-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CDH23-geenin sijainnin. CDH23 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 70 977 892–72 234 975.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, juoste eteenpäinUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, juoste eteenpäinSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, juoste eteenpäinCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, juoste taaksepäinC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, juoste taaksepäinVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, juoste taaksepäinPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, juoste eteenpäinCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, juoste taaksepäinSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, juoste taaksepäinASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, juoste eteenpäinANAPC16CDH23-kaavio: 70 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 67: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 71 396 920–71 397 318, 399 emästäEkson 2: 71 439 827–71 439 898, 72 emästäEkson 3: 71 446 318–71 446 395, 78 emästäEkson 4: 71 510 082–71 510 224, 143 emästäEkson 5: 71 510 954–71 511 001, 48 emästäEkson 6: 71 511 120–71 511 212, 93 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 71 566 742–71 566 936, 195 emästäEkson 8: 71 570 790–71 570 918, 129 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 71 577 914–71 577 992, 79 emästäEkson 10: 71 615 504–71 615 616, 113 emästäEkson 11: 71 617 205–71 617 393, 189 emästäEkson 12: 71 643 861–71 643 866, 6 emästäEkson 13: 71 645 831–71 645 980, 150 emästäEkson 14: 71 646 459–71 646 617, 159 emästäEkson 15: 71 675 112–71 675 176, 65 emästäEkson 16: 71 677 456–71 677 693, 238 emästäEkson 17: 71 679 387–71 679 492, 106 emästäEkson 18: 71 682 445–71 682 572, 128 emästäEkson 19: 71 687 647–71 687 719, 73 emästäEkson 20: 71 690 468–71 690 584, 117 emästäEkson 21: 71 694 147–71 694 259, 113 emästäEkson 22: 71 695 418–71 695 525, 108 emästäEkson 23: 71 702 022–71 702 211, 190 emästäEkson 24: 71 702 549–71 702 694, 146 emästäEkson 25: 71 704 911–71 705 130, 220 emästäEkson 26: 71 706 897–71 707 049, 153 emästäEkson 27: 71 709 098–71 709 211, 114 emästäEkson 28: 71 712 665–71 712 813, 149 emästäEkson 29: 71 724 045–71 724 105, 61 emästäEkson 30: 71 725 372–71 725 520, 149 emästäEkson 31: 71 730 469–71 730 604, 136 emästäEkson 32: 71 731 987–71 732 375, 389 emästäEkson 33: 71 734 240–71 734 341, 102 emästäEkson 34: 71 734 656–71 734 658, 3 emästäEkson 35: 71 738 498–71 738 647, 150 emästäEkson 36: 71 739 644–71 739 772, 129 emästäEkson 37: 71 740 822–71 740 950, 129 emästäEkson 38: 71 741 694–71 741 921, 228 emästäEkson 39: 71 777 680–71 777 901, 222 emästäEkson 40: 71 778 189–71 778 308, 120 emästäEkson 41: 71 779 267–71 779 447, 181 emästäEkson 42: 71 784 287–71 784 420, 134 emästäEkson 43: 71 784 891–71 785 100, 210 emästäEkson 44: 71 785 631–71 785 738, 108 emästäEkson 45: 71 788 940–71 789 042, 103 emästäEkson 46: 71 790 288–71 790 413, 126 emästäEkson 47: 71 791 132–71 791 335, 204 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 48: 71 793 182–71 793 640, 459 emästäEkson 49: 71 797 104–71 797 220, 117 emästäEkson 50: 71 798 354–71 798 578, 225 emästäEkson 51: 71 799 111–71 799 280, 170 emästäEkson 52: 71 799 492–71 799 629, 138 emästäEkson 53: 71 800 636–71 800 755, 120 emästäEkson 54: 71 802 898–71 803 075, 178 emästäEkson 55: 71 803 209–71 803 420, 212 emästäEkson 56: 71 805 806–71 805 997, 192 emästäEkson 57: 71 806 168–71 806 281, 114 emästäEkson 58: 71 807 277–71 807 406, 130 emästäEkson 59: 71 807 516–71 807 767, 252 emästäEkson 60: 71 807 846–71 808 007, 162 emästäEkson 61: 71 809 820–71 810 076, 257 emästäEkson 62: 71 810 472–71 810 569, 98 emästäEkson 63: 71 811 315–71 811 435, 121 emästäEkson 64: 71 811 511–71 811 590, 80 emästäEkson 65: 71 811 713–71 811 753, 41 emästäEkson 66: 71 811 955–71 812 015, 61 emästäEkson 67: 71 812 480–71 812 609, 130 emästäEkson 68: 71 812 768–71 812 890, 123 emästäEkson 69: 71 813 244–71 813 348, 105 emästäEkson 70: 71 814 952–71 815 947, 996 emästä12550705′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 419 kb:stä; 10 065 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDH23

449

CDH23-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 419 kb geenistä CDH23, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (3)

Tässä ovat CDH23-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
D127Gc.380A>GEksoni 671 511 163Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P240Lc.719C>TEksoni 871 570 884Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R2029Wc.6085C>TEksoni 4771 791 167Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH23-geeni: cadherin related 23. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23-geeni: cadherin related 23 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdh23

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test