Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 37,7 kb:n alueella
Proteiini
533 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
MANE Select -transkripti
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä P4HA2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

P4HA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa P4HA2-geenin sijainnin. P4HA2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 131 709 000–132 708 999.Kromosomi 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131 425 891–131 796 983, juoste taaksepäinFNIP1: 131 641 714–131 797 041, juoste taaksepäinFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, juoste taaksepäinMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, juoste taaksepäinACSL6: 131 949 973–132 012 243, juoste taaksepäinACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, juoste eteenpäinIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, juoste eteenpäinCSF2P4HA2: 132 190 147–132 227 853, juoste taaksepäinP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, juoste eteenpäinPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, juoste eteenpäinSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, juoste eteenpäinSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, juoste eteenpäinIRF1: 132 440 440–132 508 719, juoste taaksepäinIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, juoste taaksepäinIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, juoste eteenpäinRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, juoste eteenpäinIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, juoste eteenpäinIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, juoste taaksepäinKIF3AP4HA2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 132 190 147–132 193 080, 2 934 emästäEkson 14: 132 194 926–132 195 022, 97 emästäEkson 13: 132 195 412–132 195 480, 69 emästäEkson 12: 132 198 321–132 198 380, 60 emästäEkson 11: 132 198 879–132 198 932, 54 emästäEkson 10: 132 203 748–132 203 847, 100 emästäEkson 9: 132 204 082–132 204 152, 71 emästäEkson 8: 132 207 708–132 207 884, 177 emästäEkson 7: 132 209 138–132 209 331, 194 emästäEkson 6: 132 210 284–132 210 523, 240 emästäEkson 5: 132 213 916–132 214 053, 138 emästäEkson 4: 132 217 197–132 217 348, 152 emästäEkson 3: 132 217 752–132 217 848, 97 emästäEkson 2: 132 218 545–132 218 644, 100 emästäEkson 1: 132 227 790–132 227 853, 64 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 37,7 kb:stä; 1 602 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: P4HA2

2

P4HA2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 37,7 kb geenistä P4HA2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Geeniin P4HA2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita P4HA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). P4HA2-geeni: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. P4HA2-geeni: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/p4ha2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test