KCTD7

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

• Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

  • Autosomaalinen resessiivinen

    Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

    • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

• Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

    Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

    Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

    • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

• Epilepsia (laaja paneeli)

  • Epilepsia

    Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

    Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

    • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
    • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

• Lysosomaalinen varastosairaus

  • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

    Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

    Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

    • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KCTD7-geenin rakenne

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 14,2 kb:stä; 870 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCTD7

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinYhteisiä sairauksia: 3
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitYhteisiä sairauksia: 2
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Yhteisiä sairauksia: 2
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseYhteisiä sairauksia: 2
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Yhteisiä sairauksia: 2
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninYhteisiä sairauksia: 2
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseYhteisiä sairauksia: 2
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinYhteisiä sairauksia: 2
• CTSDcathepsin DYhteisiä sairauksia: 2
• CTSFcathepsin FYhteisiä sairauksia: 2
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Yhteisiä sairauksia: 2
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseYhteisiä sairauksia: 2

Geeniin KCTD7 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCTD7 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

• HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
• MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
• GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
• ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
• Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
• Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun