Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LCA5

lebercilin LCA5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 79 484 991–79 537 430 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 52,4 kb:n alueella
Proteiini
697 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
C6orf152
MANE Select -transkripti
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LCA5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa LCA5-geenin sijainnin. LCA5 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 79 011 211–80 011 210.Kromosomi 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP: 78 934 419–79 078 544, juoste taaksepäinPHIPHMGN3: 79 199 425–79 234 862, juoste taaksepäinHMGN3LCA5: 79 484 991–79 537 430, juoste taaksepäinLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, juoste eteenpäinSH3BGRL2ELOVL4: 79 913 808–79 947 701, juoste taaksepäinELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, juoste eteenpäinTTKLCA5-kaavio: 8 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 79 484 991–79 487 866, 2 876 emästäEkson 7: 79 489 084–79 489 216, 133 emästäEkson 6: 79 491 588–79 491 730, 143 emästäEkson 5: 79 492 551–79 492 647, 97 emästäEkson 4: 79 493 613–79 493 750, 138 emästäEkson 3: 79 513 212–79 513 741, 530 emästäEkson 2: 79 518 705–79 519 085, 381 emästäEkson 1: 79 537 165–79 537 430, 266 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 52,4 kb:stä; 2 094 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LCA5

86

LCA5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,4 kb geenistä LCA5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LCA5-geeni: lebercilin LCA5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. LCA5-geeni: lebercilin LCA5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lca5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test