Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 39,5 kb:n alueella
Proteiini
1 013 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Aiemmat symbolit
IBD1, CARD15
MANE Select -transkripti
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autoimmuunisairaus

    • Blaun oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Blaun oireyhtymä (BS) on harvinainen systeeminen tulehdussairaus, jolle ovat tyypillisiä varhain alkava granulomatoottinen artriitti, uveiitti ja ihottuma. BS-nimitystä käytetään nykyään sekä suvussa esiintyvästä (familiaalisesta) että sporadisesta (aiemmin varhaisalkuisena sarkoidoosina tunnetusta) muodosta samaa sairautta. Ehdotettu termi lasten granulomatoottinen artriitti on kyseenalaistettu, koska se ei kuvaa taudin systeemistä luonnetta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NOD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa NOD2-geenin sijainnin. NOD2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 50 213 341–51 213 340.Kromosomi 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50 152 901–50 235 310, juoste eteenpäinTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, juoste eteenpäinADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, juoste taaksepäinBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, juoste eteenpäinNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, juoste taaksepäinSNX20NOD2: 50 693 606–50 733 075, juoste eteenpäinNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, juoste eteenpäinCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, juoste taaksepäinSALL1NOD2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 693 606–50 693 662, 57 emästäEkson 2: 50 699 488–50 699 954, 467 emästäEkson 3: 50 707 855–50 707 960, 106 emästäEkson 4: 50 710 558–50 712 373, 1 816 emästäEkson 5: 50 716 587–50 716 670, 84 emästäEkson 6: 50 716 891–50 716 974, 84 emästäEkson 7: 50 719 925–50 720 008, 84 emästäEkson 8: 50 722 622–50 722 705, 84 emästäEkson 9: 50 723 301–50 723 384, 84 emästäEkson 10: 50 725 489–50 725 572, 84 emästäEkson 11: 50 729 818–50 729 901, 84 emästäEkson 12: 50 731 747–50 733 075, 1 329 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 39,5 kb:stä; 3 042 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NOD2

15

NOD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,5 kb geenistä NOD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOD2-geeni: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2-geeni: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nod2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test