Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11-p21.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Eksonit
37 eksonia 303,1 kb:n alueella
Proteiini
1 468 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
p180
Aiemmat symbolit
POLA, NSX
MANE Select -transkripti
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • X-kromosomaalinen verkkomainen pigmenttihäiriöX-kytkentäinen resessiivinen

      Verkkomainen ihopigmentaatio miehillä, johon liittyy keuhko-, silmä- ja suolistotulehdusta. Sen aiheuttavat POLA1-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

POLA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa POLA1-geenin sijainnin. POLA1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 24 345 452–25 345 451.Kromosomi XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, juoste eteenpäinSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, juoste eteenpäinPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, juoste taaksepäinPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, juoste eteenpäinPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, juoste taaksepäinARXPOLA1-kaavio: 37 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 24 693 918–24 694 004, 87 emästäEkson 2: 24 699 425–24 699 549, 125 emästäEkson 3: 24 703 251–24 703 347, 97 emästäEkson 4: 24 704 389–24 704 469, 81 emästäEkson 5: 24 714 554–24 714 669, 116 emästäEkson 6: 24 715 141–24 715 203, 63 emästäEkson 7: 24 716 362–24 716 454, 93 emästäEkson 8: 24 716 884–24 716 971, 88 emästäEkson 9: 24 717 290–24 717 491, 202 emästäEkson 10: 24 717 580–24 717 758, 179 emästäEkson 11: 24 723 155–24 723 267, 113 emästäEkson 12: 24 724 335–24 724 451, 117 emästäEkson 13: 24 725 981–24 726 055, 75 emästäEkson 14: 24 726 933–24 727 071, 139 emästäEkson 15: 24 727 782–24 727 936, 155 emästäEkson 16: 24 732 370–24 732 454, 85 emästäEkson 17: 24 733 755–24 733 816, 62 emästäEkson 18: 24 735 399–24 735 488, 90 emästäEkson 19: 24 737 625–24 737 741, 117 emästäEkson 20: 24 739 375–24 739 550, 176 emästäEkson 21: 24 741 375–24 741 504, 130 emästäEkson 22: 24 742 002–24 742 121, 120 emästäEkson 23: 24 743 230–24 743 329, 100 emästäEkson 24: 24 745 418–24 745 542, 125 emästäEkson 25: 24 748 311–24 748 460, 150 emästäEkson 26: 24 748 870–24 748 992, 123 emästäEkson 27: 24 809 898–24 809 930, 33 emästäEkson 28: 24 810 708–24 810 800, 93 emästäEkson 29: 24 812 658–24 812 863, 206 emästäEkson 30: 24 814 979–24 815 111, 133 emästäEkson 31: 24 821 452–24 821 583, 132 emästäEkson 32: 24 826 427–24 826 601, 175 emästäEkson 33: 24 841 652–24 841 830, 179 emästäEkson 34: 24 843 546–24 843 677, 132 emästäEkson 35: 24 888 006–24 888 122, 117 emästäEkson 36: 24 930 453–24 930 549, 97 emästäEkson 37: 24 995 805–24 996 986, 1 182 emästä1102030375′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 303,1 kb:stä; 4 407 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLA1

4

POLA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 303,1 kb geenistä POLA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin POLA1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POLA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLA1-geeni: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. POLA1-geeni: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pola1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test