Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,3 kb:n alueella
Proteiini
154 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ISA2
Aiemmat symbolit
HBLD1
MANE Select -transkripti
ENST00000556816.6NM_194279.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    ISCA2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa ISCA2-geenin sijainnin. ISCA2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 73 995 436–74 995 435.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbENTPD5: 73 956 688–74 019 399, juoste taaksepäinENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, juoste eteenpäinBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, juoste taaksepäinALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, juoste eteenpäinLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, juoste eteenpäinVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, juoste taaksepäinABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, juoste eteenpäinVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, juoste taaksepäinSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, juoste taaksepäinNPC2ISCA2: 74 493 765–74 497 106, juoste eteenpäinISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, juoste taaksepäinLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, juoste taaksepäinAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, juoste eteenpäinFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, juoste eteenpäinYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, juoste taaksepäinPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, juoste eteenpäinDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, juoste taaksepäinRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, juoste taaksepäinPGFISCA2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 74 493 765–74 493 845, 81 emästäEkson 2: 74 494 050–74 494 152, 103 emästäEkson 3: 74 494 275–74 494 390, 116 emästäEkson 4: 74 494 826–74 497 106, 2 281 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 3,3 kb:stä; 465 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ISCA2

    4

    ISCA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 3,3 kb geenistä ISCA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ISCA2-geeni: iron-sulfur cluster assembly 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/isca2

    Vancouver

    Dante Labs. ISCA2-geeni: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/isca2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test