Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 25 kb:n alueella
Proteiini
417 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glykogeenivarastosairaus

    • Fosfoglyseraattikinaasi 1:n puutosX-kytkentäinen resessiivinen

      Aiheutuu geenin PGK1 variantteista, jotka voivat aiheuttaa rasitukseen liittyviä lihaskramppeja ja lihaksen hajoamista, hemolyyttistä anemiaa tai neurologisia ongelmia.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on apua, sillä se auttaa välttämään rasittavan liikunnan laukaisemia oireita ja ohjaa seurantaa.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PGK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PGK1-geenin sijainnin. PGK1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 77 616 772–78 616 771.Kromosomi XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, juoste taaksepäinATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, juoste taaksepäinMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, juoste eteenpäinCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, juoste eteenpäinATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, juoste taaksepäinPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, juoste eteenpäinPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, juoste taaksepäinTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, juoste taaksepäinCYSLTR1PGK1-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 78 104 248–78 104 405, 158 emästäEkson 2: 78 109 867–78 109 917, 51 emästäEkson 3: 78 113 744–78 113 899, 156 emästäEkson 4: 78 114 016–78 114 160, 145 emästäEkson 5: 78 117 312–78 117 415, 104 emästäEkson 6: 78 118 051–78 118 170, 120 emästäEkson 7: 78 122 835–78 122 949, 115 emästäEkson 8: 78 123 195–78 123 374, 180 emästäEkson 9: 78 124 874–78 125 051, 178 emästäEkson 10: 78 125 327–78 125 425, 99 emästäEkson 11: 78 125 790–78 129 295, 3 506 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 25 kb:stä; 1 254 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PGK1

3

PGK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25 kb geenistä PGK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PGK1-geeni: phosphoglycerate kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1-geeni: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pgk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test