Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 24 239 643–24 242 623 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 3 kb:n alueella
Proteiini
451 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TIN2
MANE Select -transkripti
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TINF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TINF2-geenin sijainnin. TINF2 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 23 741 133–24 741 132.Kromosomi 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, juoste eteenpäinDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, juoste eteenpäinDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, juoste eteenpäinCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, juoste eteenpäinCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, juoste taaksepäinNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, juoste eteenpäinPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, juoste eteenpäin: 24 120 956–24 131 829, juoste eteenpäinFITM1: 24 130 659–24 132 849, juoste eteenpäinPSME1: 24 136 142–24 138 967, juoste eteenpäinEMC9: 24 138 958–24 142 023, juoste taaksepäinPSME2: 24 143 360–24 147 570, juoste taaksepäinRNF31: 24 146 683–24 160 660, juoste eteenpäinRNF31: 24 147 548–24 166 452, juoste eteenpäinIRF9: 24 161 101–24 168 043, juoste eteenpäinREC8: 24 171 853–24 180 923, juoste eteenpäinREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, juoste taaksepäin: 24 180 395–24 190 416, juoste taaksepäinTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, juoste taaksepäin: 24 189 157–24 213 473, juoste taaksepäinTSSK4: 24 205 696–24 208 362, juoste eteenpäinCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, juoste taaksepäinMDP1: 24 213 939–24 216 070, juoste taaksepäinNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, juoste taaksepäinNEDD8: 24 216 802–24 232 539, juoste taaksepäinNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, juoste eteenpäinGMPR2TINF2: 24 239 643–24 242 623, juoste taaksepäinTINF2TGM1: 24 249 114–24 264 432, juoste taaksepäinTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, juoste taaksepäinDHRS1: 24 290 594–24 300 136, juoste taaksepäinDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, juoste eteenpäinNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, juoste taaksepäinCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, juoste eteenpäinLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, juoste eteenpäinADCY4: 24 318 091–24 335 208, juoste taaksepäinRIPK3: 24 336 025–24 340 022, juoste taaksepäinNFATC4: 24 365 673–24 379 613, juoste eteenpäinNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, juoste eteenpäinNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, juoste eteenpäinKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, juoste taaksepäinCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, juoste taaksepäinSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, juoste taaksepäinCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, juoste taaksepäinCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, juoste taaksepäinGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, juoste taaksepäinGZMBTINF2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 24 239 643–24 239 931, 289 emästäEkson 8: 24 240 064–24 240 155, 92 emästäEkson 7: 24 240 263–24 240 330, 68 emästäEkson 6: 24 240 419–24 240 875, 457 emästäEkson 5: 24 241 020–24 241 116, 97 emästäEkson 4: 24 241 204–24 241 311, 108 emästäEkson 3: 24 241 675–24 241 776, 102 emästäEkson 2: 24 241 890–24 241 994, 105 emästäEkson 1: 24 242 141–24 242 623, 483 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 3 kb:stä; 1 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TINF2

11

TINF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3 kb geenistä TINF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TINF2-geeni: TERF1 interacting nuclear factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. TINF2-geeni: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tinf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test