Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLN3

CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 28 477 279–28 492 074 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 14,8 kb:n alueella
Proteiini
438 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BTN1, JNCL, SLC29B1
Aiemmat symbolit
BTS
MANE Select -transkripti
ENST00000636147.2NM_001042432.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CLN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CLN3-geenin sijainnin. CLN3 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 27 984 677–28 984 676.Kromosomi 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbGSG1L: 27 787 526–28 063 754, juoste taaksepäinGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, juoste taaksepäinXPO6SBK1: 28 259 246–28 323 849, juoste eteenpäinSBK1NPIPB6: 28 342 517–28 363 508, juoste taaksepäinNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, juoste taaksepäinEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, juoste taaksepäinNPIPB7: 28 456 371–28 492 098, juoste taaksepäinCLN3: 28 477 279–28 492 074, juoste taaksepäinCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, juoste eteenpäinAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, juoste taaksepäinNUPR1: 28 532 708–28 539 068, juoste taaksepäinNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, juoste eteenpäinSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, juoste taaksepäinSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, juoste taaksepäinSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, juoste eteenpäinNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, juoste eteenpäinEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, juoste eteenpäinNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, juoste eteenpäinATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, juoste taaksepäinTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, juoste eteenpäinSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, juoste eteenpäinATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, juoste taaksepäinRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, juoste eteenpäinCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, juoste eteenpäinNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, juoste eteenpäinSPNS1CLN3-kaavio: 16 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 28 477 279–28 477 635, 357 emästäEkson 15: 28 477 737–28 477 877, 141 emästäEkson 14: 28 482 105–28 482 198, 94 emästäEkson 13: 28 482 327–28 482 382, 56 emästäEkson 12: 28 482 477–28 482 545, 69 emästäEkson 11: 28 482 626–28 482 672, 47 emästäEkson 10: 28 484 006–28 484 118, 113 emästäEkson 9: 28 486 347–28 486 490, 144 emästäEkson 8: 28 486 578–28 486 650, 73 emästäEkson 7: 28 487 456–28 487 541, 86 emästäEkson 6: 28 487 662–28 487 741, 80 emästäEkson 5: 28 488 591–28 488 662, 72 emästäEkson 4: 28 489 290–28 489 386, 97 emästäEkson 3: 28 491 482–28 491 560, 79 emästäEkson 2: 28 491 714–28 491 835, 122 emästäEkson 1: 28 492 020–28 492 074, 55 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 14,8 kb:stä; 1 317 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLN3

173

CLN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,8 kb geenistä CLN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLN3-geeni: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cln3

Vancouver

Dante Labs. CLN3-geeni: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cln3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test