Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNAS

GNAS complex locus

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 19,8 kb:n alueella
Proteiini
394 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Aiemmat symbolit
GNAS1
MANE Select -transkripti
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva

    • Progressiivinen osseuslinen heteroplasiaAutosomaalinen dominantti

      GNAS-geenin sairaus, jossa luuta muodostuu ensin ihoon ja myöhemmin syvempiin kudoksiin. Oireet alkavat lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi auttaa välttämään tarpeettomia leikkauksia ja ohjaa erikoislääkärin seurantaa.

  • Pseudohypoparatyreoidismi ja GNAS-inaktivaatiohäiriöt

    • PseudohypoparatyreoidismiAutosomaalinen dominantti

      Parathormonin ja usein myös TSH:n sekä muiden hormonien vastevajavuus, joka aiheuttaa matalan kalsiumin ja korkean fosfaatin pitoisuuden, joko Albrightin perinnöllisen osteodystrofian kanssa tai ilman sitä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hormonivastevajavuutta hoidetaan kalsitrioolilla, kalsiumilla sekä tarvittaessa levotyroksiinilla tai kasvuhormonilla.

    • GNAS-inaktivaation häiriöAutosomaalinen dominantti

      Sairaudet, jotka johtuvat GNAS-toiminnan menetyksestä, mukaan lukien pseudopseudohypoparatyreoidismi ja progressiivinen osseaalinen heteroplasia. Se, mikä muoto kehittyy, riippuu siitä, kumman vanhemman kautta muutos on periytynyt.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GNAS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa GNAS-geenin sijainnin. GNAS ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 58 401 307–59 401 306.Kromosomi 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, juoste eteenpäinVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, juoste taaksepäinAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, juoste eteenpäinSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, juoste eteenpäinSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, juoste eteenpäinNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, juoste eteenpäinGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, juoste eteenpäinNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, juoste taaksepäinCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, juoste eteenpäinTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, juoste taaksepäinATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, juoste taaksepäinZNF831: 59 123 381–59 259 113, juoste eteenpäinZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, juoste eteenpäinEDN3GNAS-kaavio: 13 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 58 891 421–58 891 865, 445 emästäEkson 2: 58 895 612–58 895 684, 73 emästäEkson 3: 58 898 941–58 898 985, 45 emästäEkson 4: 58 903 531–58 903 585, 55 emästäEkson 5: 58 903 672–58 903 791, 120 emästäEkson 6: 58 905 383–58 905 480, 98 emästäEkson 7: 58 909 162–58 909 216, 55 emästäEkson 8: 58 909 350–58 909 423, 74 emästäEkson 9: 58 909 521–58 909 579, 59 emästäEkson 10: 58 909 684–58 909 804, 121 emästäEkson 11: 58 909 951–58 910 081, 131 emästäEkson 12: 58 910 334–58 910 401, 68 emästäEkson 13: 58 910 683–58 911 192, 510 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 19,8 kb:stä; 1 185 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNAS

93

GNAS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,8 kb geenistä GNAS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAS-geeni: GNAS complex locus. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS-geeni: GNAS complex locus [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnas

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test