Geeni
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165474(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2706(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q12.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 5,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 226 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- CX26, NSRD1
- Aiemmat symbolit
- DFNB1, DFNA3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GJB2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Kuulonalenema ja kuurous
- Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti
Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Oireeton geneettinen kuulonalenema
Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.
Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita
- Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia
Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
GJB2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 5,5 kb:stä; 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GJB2
163
GJB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,5 kb geenistä GJB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (22)
Tässä ovat GJB2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Introni 1 | 20 189 605 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>G | Eksoni 2 | 20 189 581 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>T | Eksoni 2 | 20 189 581 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 2 | 20 189 580 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>G | Eksoni 2 | 20 189 580 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>A | Eksoni 2 | 20 189 579 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| E47K | c.139G>A | Eksoni 2 | 20 189 443 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G12C | c.34G>T | Eksoni 2 | 20 189 548 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G12Vfs*2 | c.35del | Eksoni 2 | 20 189 546 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K188R | c.563A>G | Eksoni 2 | 20 189 019 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geeniin GJB2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GJB2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Näytä 19 piirrettä lisää
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of the eye
- Corneal inflammation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- New blood vessel formation in cornea
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Limbal stem cell deficiency
- Punctate keratitis
- Visual loss
- Blindness
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GJB2-geeni: gap junction protein beta 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gjb2
Dante Labs. GJB2-geeni: gap junction protein beta 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gjb2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa