Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 22,5 kb:n alueella
Proteiini
318 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Aiemmat symbolit
DFN2
MANE Select -transkripti
ENST00000372435.10NM_002764.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt

    • Fosforibosyylipyrofosfaattisyntetaasin yliaktiivisuusX-kytkentäinen resessiivinen

      Aiheutuu PRPS1-geenin varianteista, jotka lisäävät virtsahapon tuotantoa ja voivat aiheuttaa varhaista kihtiä ja munuaiskiviä, joskus kuulonalenemalla.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää allopurinolihoitoa virtsahapon säätelyyn.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRPS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PRPS1-geenin sijainnin. PRPS1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 107 139 768–108 139 767.Kromosomi XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, juoste taaksepäinNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, juoste eteenpäinDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, juoste eteenpäinFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, juoste eteenpäinPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, juoste taaksepäinTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, juoste eteenpäinNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, juoste eteenpäinMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, juoste taaksepäinTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, juoste eteenpäinVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, juoste taaksepäinPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, juoste eteenpäinATG4APRPS1-kaavio: 7 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 107 628 510–107 628 750, 241 emästäEkson 2: 107 639 295–107 639 478, 184 emästäEkson 3: 107 640 902–107 641 000, 99 emästäEkson 4: 107 642 366–107 642 490, 125 emästäEkson 5: 107 645 177–107 645 350, 174 emästäEkson 6: 107 647 606–107 647 765, 160 emästäEkson 7: 107 649 940–107 651 026, 1 087 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 22,5 kb:stä; 957 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRPS1

17

PRPS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (5,9 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,5 kb geenistä PRPS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPS1-geeni: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. PRPS1-geeni: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prps1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test