Geeni
INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- HGNC 21474(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000148384(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 56623(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q34.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 136 428 619–136 439 845 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 11,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 644 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PPI5PIV, CORS1, pharbin
- Aiemmat symbolit
- JBTS1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000371712.4NM_019892.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue INPP5E ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt
- Joubertin oireyhtymä
Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
INPP5E-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 11,2 kb:stä; 1 935 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä INPP5E
83
INPP5E-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 11,2 kb geenistä INPP5E, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.
Geeniin INPP5E liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita INPP5E voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
Näytä 25 piirrettä lisää
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Occipital myelomeningocele
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Agenesis of cerebellar vermis
- Brainstem dysplasia
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Self-mutilation
- Small brainstem
- Spasms on one side of the face
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
Näytä 14 piirrettä lisää
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc coloboma
- Progressive night blindness
- Retinal atrophy
- Hole in the back of the eye
- Optic disc pallor
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Abnormal saccadic eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Impaired smooth pursuit
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Intrahepatic biliary atresia
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Chronic liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Hepatic fibrosis
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). INPP5E-geeni: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/inpp5e
Dante Labs. INPP5E-geeni: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/inpp5e
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa