Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 95 kb:n alueella
Proteiini
595 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select -transkripti
ENST00000338641.10NM_000268.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Neurofibromatoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen kasvainoireyhtymä, jossa kasvaimia kehittyy hermostoon. Yleensä tunnetaan 3 pääasiallista tyyppiä, mutta on myös muita muotoja, joiden syy on epäselvä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Genotyypin ja fenotyypin yhteys, MEK-estäjähoito leikkaukseen soveltumattomille plexiformisille neurofibroomille, kasvainten seuranta, sukulaisten kaskadimainen testaus

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa NF2-geenin sijainnin. NF2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 29 151 116–30 151 115.Kromosomi 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, juoste eteenpäinKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, juoste eteenpäinEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, juoste taaksepäinRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, juoste eteenpäinEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, juoste eteenpäinGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, juoste taaksepäinRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, juoste taaksepäinAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, juoste eteenpäinRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, juoste eteenpäinNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, juoste taaksepäinTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, juoste taaksepäinNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, juoste eteenpäinNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, juoste eteenpäinCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, juoste taaksepäinZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, juoste eteenpäinUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, juoste taaksepäinASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, juoste eteenpäinMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, juoste eteenpäinHORMAD2NF2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 29 603 633–29 604 112, 480 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 29 636 751–29 636 876, 126 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 29 639 090–29 639 212, 123 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 29 642 202–29 642 285, 84 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 29 654 657–29 654 725, 69 emästäEkson 6: 29 655 594–29 655 676, 83 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 29 658 189–29 658 264, 76 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 29 661 205–29 661 339, 135 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 29 664 990–29 665 064, 75 emästäEkson 10: 29 668 333–29 668 446, 114 emästäEkson 11: 29 671 826–29 671 948, 123 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 29 673 269–29 673 486, 218 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 29 674 836–29 674 941, 106 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 29 678 196–29 678 323, 128 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 29 681 439–29 681 601, 163 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 29 694 752–29 698 598, 3 847 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 95 kb:stä; 1 788 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NF2

239

NF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 95 kb geenistä NF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (30)

Tässä ovat NF2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A4Pfs*6c.10delEksoni 129 604 004Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.115-1G>AIntroni 129 636 750Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.240+1G>AIntroni 229 636 877Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.448-1G>AIntroni 429 654 656Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.516+1G>AIntroni 529 654 726Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.517-1G>AIntroni 529 655 593Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.600-2A>GIntroni 629 658 187Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.810+1G>AIntroni 829 661 340Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1340+2T>GIntroni 1229 673 488Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1447-1G>AIntroni 1329 678 195Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 30 NF2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NF2-geeni: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2-geeni: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test