Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYOC

myocilin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 17,3 kb:n alueella
Proteiini
504 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TIGR, JOAG1
Aiemmat symbolit
GLC1A
MANE Select -transkripti
ENST00000037502.11NM_000261.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glaukooma

    • Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille

MYOC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MYOC-geenin sijainnin. MYOC ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 171 144 053–172 144 052.Kromosomi 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171 185 249–171 212 686, juoste eteenpäinFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, juoste eteenpäinFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, juoste eteenpäinFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, juoste eteenpäinPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, juoste eteenpäinMYOCOSMYOC: 171 635 417–171 652 688, juoste taaksepäinMYOCVAMP4: 171 700 160–171 743 206, juoste taaksepäinVAMP4METTL13: 171 781 420–171 814 023, juoste eteenpäinMETTL13DNM3: 171 817 887–172 418 466, juoste eteenpäinDNM3MYOC-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 171 635 417–171 636 709, 1 293 emästä. 49 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 171 638 597–171 638 722, 126 emästäEkson 1: 171 652 008–171 652 688, 681 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 17,3 kb:stä; 1 515 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYOC

43

MYOC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,3 kb geenistä MYOC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (49)

Tässä ovat MYOC-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A363Tc.1087G>AEksoni 3171 636 353Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1440C>GEksoni 3171 636 000Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C433Rc.1297T>CEksoni 3171 636 143Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C433Yc.1298G>AEksoni 3171 636 142Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D380Ac.1139A>CEksoni 3171 636 301Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D380Gc.1139A>GEksoni 3171 636 301Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D380Hc.1138G>CEksoni 3171 636 302Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D380Yc.1138G>TEksoni 3171 636 302Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D384Gc.1151A>GEksoni 3171 636 289Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D384Hc.1150G>CEksoni 3171 636 290Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 49 MYOC-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOC-geeni: myocilin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC-geeni: myocilin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myoc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test