Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p11.22
Koordinaatit
Kromosomi 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 210,6 kb:n alueella
Proteiini
1 125 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Aiemmat symbolit
TCF8, PPCD3
MANE Select -transkripti
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

ZEB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ZEB1-geenin sijainnin. ZEB1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 30 924 510–31 924 509.Kromosomi 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30 820 207–31 032 110, juoste taaksepäinZNF438ZEB1: 31 319 216–31 529 804, juoste eteenpäinZEB1ARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, juoste taaksepäinARHGAP12ZEB1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 31 319 216–31 319 292, 77 emästäEkson 2: 31 461 037–31 461 237, 201 emästäEkson 3: 31 495 776–31 495 838, 63 emästäEkson 4: 31 502 348–31 502 509, 162 emästäEkson 5: 31 510 673–31 510 875, 203 emästäEkson 6: 31 514 603–31 514 708, 106 emästäEkson 7: 31 520 126–31 521 936, 1 811 emästäEkson 8: 31 523 933–31 524 113, 181 emästäEkson 9: 31 526 672–31 529 804, 3 133 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 210,6 kb:stä; 3 378 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZEB1

15

ZEB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 210,6 kb geenistä ZEB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZEB1-geeni: zinc finger E-box binding homeobox 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1-geeni: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zeb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test