Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,9 kb:n alueella
Proteiini
80 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

COX7B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa COX7B-geenin sijainnin. COX7B ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 77 403 422–78 403 421.Kromosomi XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, juoste eteenpäinFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, juoste taaksepäinATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, juoste taaksepäinMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, juoste eteenpäinCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, juoste eteenpäinATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, juoste eteenpäinPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, juoste taaksepäinPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, juoste taaksepäinTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, juoste taaksepäinCYSLTR1COX7B-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEkson 1: 77 899 468–77 899 593, 126 emästäEkson 2: 77 902 643–77 902 767, 125 emästäEkson 3: 77 905 184–77 907 376, 2 193 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 7,9 kb:stä; 243 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COX7B-geeni: cytochrome c oxidase subunit 7B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B-geeni: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cox7b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test