Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 24,1 kb:n alueella
Proteiini
551 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD122
Aiemmat symbolit
IL15RB
MANE Select -transkripti
ENST00000216223.10NM_000878.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiat

    • IL2RB-puutos (immuunipuutos 63)Autosomaalinen resessiivinen

      Varhain alkavaa autoimmuniteettia, lymfoproliferaatiota ja virusinfektioita. Sen aiheuttavat IL2RB-geenin molempien kopioiden muutokset.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IL2RB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa IL2RB-geenin sijainnin. IL2RB ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 36 637 880–37 637 879.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, juoste taaksepäinCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, juoste taaksepäinIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, juoste taaksepäinPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, juoste eteenpäinNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, juoste eteenpäinCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, juoste taaksepäinCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, juoste taaksepäinTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, juoste eteenpäinMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, juoste eteenpäinKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, juoste taaksepäinTMPRSS6IL2RB: 37 125 843–37 149 916, juoste taaksepäinIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, juoste taaksepäinC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, juoste taaksepäinSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, juoste taaksepäinRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, juoste eteenpäinCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, juoste taaksepäinELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, juoste taaksepäinMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, juoste taaksepäinCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, juoste eteenpäinCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, juoste taaksepäinLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, juoste eteenpäinGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, juoste eteenpäinSH3BP1IL2RB-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEkson 10: 37 125 843–37 128 848, 3 006 emästäEkson 9: 37 132 384–37 132 468, 85 emästäEkson 8: 37 135 328–37 135 442, 115 emästäEkson 7: 37 136 228–37 136 393, 166 emästäEkson 6: 37 137 587–37 137 735, 149 emästäEkson 5: 37 139 117–37 139 222, 106 emästäEkson 4: 37 142 434–37 142 512, 79 emästäEkson 3: 37 143 521–37 143 635, 115 emästäEkson 2: 37 144 085–37 144 205, 121 emästäEkson 1: 37 149 825–37 149 916, 92 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 24,1 kb:stä; 1 656 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin IL2RB liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IL2RB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RB-geeni: interleukin 2 receptor subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. IL2RB-geeni: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il2rb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test