Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

APTX

aprataxin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 29 kb:n alueella
Proteiini
342 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Aiemmat symbolit
AXA1
MANE Select -transkripti
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

APTX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa APTX-geenin sijainnin. APTX ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 32 487 122–33 487 121.Kromosomi 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, juoste taaksepäinRIGI: 32 455 323–32 552 603, juoste taaksepäinTOPORS: 32 540 544–32 552 611, juoste taaksepäinTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, juoste eteenpäinTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, juoste taaksepäinNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, juoste taaksepäinTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, juoste eteenpäinTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, juoste taaksepäinAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, juoste eteenpäinDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, juoste taaksepäinSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, juoste taaksepäinB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, juoste eteenpäinSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, juoste taaksepäinBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, juoste eteenpäinCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, juoste eteenpäinNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, juoste taaksepäinAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, juoste taaksepäinAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, juoste taaksepäinNOL6APTX-kaavio: 8 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 32 972 616–32 973 652, 1 037 emästäEkson 7: 32 974 458–32 974 561, 104 emästäEkson 6: 32 984 631–32 984 857, 227 emästäEkson 5: 32 985 971–32 986 030, 60 emästäEkson 4: 32 987 544–32 987 846, 303 emästäEkson 3: 32 988 083–32 988 129, 47 emästäEkson 2: 32 989 759–32 989 895, 137 emästäEkson 1: 33 001 567–33 001 628, 62 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 29 kb:stä; 1 029 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä APTX

17

APTX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29 kb geenistä APTX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APTX-geeni: aprataxin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX-geeni: aprataxin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aptx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test