Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAX6

paired box 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p13
Koordinaatit
Kromosomi 11: 31 789 026–31 811 322 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 22,3 kb:n alueella
Proteiini
436 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
D11S812E, AN, WAGR
Aiemmat symbolit
AN1, AN2
MANE Select -transkripti
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • AniridiaAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä sairaus, joka johtuu yleensä geenin PAX6 muutoksista tai deleetioista. Iiris puuttuu osittain tai kokonaan, ja usein näkö on heikentynyt ja silmät nykivät (nystagmus).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukooman, kaihin ja sarveiskalvon muutosten säännöllistä seurantaa suositellaan. Jos deleetio sisältää myös lähellä sijaitsevan geenin WT1, lapset tarvitsevat seulonnan Wilmsin kasvaimen varalta.

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Munuaissyöpä

    • Munuaisen ensisijainen tai etäpesäkkeinen pahanlaatuinen kasvain.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PAX6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PAX6-geenin sijainnin. PAX6 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 31 300 174–32 300 173.Kromosomi 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, juoste taaksepäinDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, juoste eteenpäinDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, juoste taaksepäinIMMP1LELP4: 31 509 745–31 790 324, juoste eteenpäinELP4PAX6: 31 789 026–31 811 322, juoste taaksepäinPAX6: 31 812 391–32 104 665, juoste eteenpäinRCN1: 32 090 968–32 107 639, juoste eteenpäinRCN1PAX6-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 31 789 026–31 790 019, 994 emästäEkson 13: 31 790 710–31 790 860, 151 emästäEkson 12: 31 793 438–31 793 553, 116 emästäEkson 11: 31 793 652–31 793 802, 151 emästäEkson 10: 31 794 032–31 794 114, 83 emästäEkson 9: 31 794 630–31 794 788, 159 emästäEkson 8: 31 800 691–31 800 856, 166 emästäEkson 7: 31 801 561–31 801 776, 216 emästäEkson 6: 31 801 871–31 801 912, 42 emästäEkson 5: 31 802 704–31 802 834, 131 emästäEkson 4: 31 806 402–31 806 462, 61 emästäEkson 3: 31 806 849–31 806 925, 77 emästäEkson 2: 31 810 828–31 811 015, 188 emästäEkson 1: 31 811 115–31 811 322, 208 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 22,3 kb:stä; 1 311 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAX6

201

PAX6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,3 kb geenistä PAX6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX6-geeni: paired box 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. PAX6-geeni: paired box 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pax6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test