Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WHRN

whirlin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 114 402 080–114 505 473 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 103,4 kb:n alueella
Proteiini
907 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CIP98, USH2D, PDZD7B
Aiemmat symbolit
DFNB31
MANE Select -transkripti
ENST00000362057.4NM_015404.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

WHRN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa WHRN-geenin sijainnin. WHRN ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 113 953 777–114 953 776.Kromosomi 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, juoste eteenpäinZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, juoste taaksepäinAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, juoste taaksepäinKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, juoste eteenpäinCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, juoste eteenpäinORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, juoste eteenpäinORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, juoste taaksepäinAKNAWHRN: 114 402 080–114 505 473, juoste taaksepäinWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, juoste eteenpäinATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, juoste eteenpäinTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, juoste taaksepäinTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, juoste taaksepäinTEX48TNFSF15: 114 784 652–114 806 094, juoste taaksepäinTNFSF15TNFSF8: 114 893 343–114 930 596, juoste taaksepäinTNFSF8WHRN-kaavio: 12 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 114 402 080–114 402 936, 857 emästäEkson 11: 114 403 217–114 403 339, 123 emästäEkson 10: 114 403 896–114 404 077, 182 emästäEkson 9: 114 406 355–114 406 892, 538 emästäEkson 8: 114 407 947–114 408 018, 72 emästäEkson 7: 114 423 314–114 423 523, 210 emästäEkson 6: 114 424 334–114 424 546, 213 emästäEkson 5: 114 424 988–114 425 024, 37 emästäEkson 4: 114 426 211–114 426 413, 203 emästäEkson 3: 114 466 267–114 466 392, 126 emästäEkson 2: 114 478 553–114 478 771, 219 emästäEkson 1: 114 504 184–114 505 473, 1 290 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 103,4 kb:stä; 2 724 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WHRN

20

WHRN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 103,4 kb geenistä WHRN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WHRN-geeni: whirlin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. WHRN-geeni: whirlin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/whrn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test