Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q21.21
Koordinaatit
Kromosomi 4: 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 172,1 kb:n alueella
Proteiini
488 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CMG2, CMG-2, FLJ31074
MANE Select -transkripti
ENST00000403729.7NM_058172.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset fibromatoosit

    • HyaliinifibromatoosioireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Ihokyhmyjä, ientyrästä, kivuliaita nivelten supistumia ja vaikeissa muodoissa proteiinihukkaan ripulia. Sairautta aiheuttavat ANTXR2-geenin variantit.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

ANTXR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa ANTXR2-geenin sijainnin. ANTXR2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 79 487 188–80 487 187.Kromosomi 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79 901 146–80 073 229, juoste taaksepäinANTXR2PRDM8: 80 183 879–80 260 318, juoste eteenpäinPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, juoste eteenpäinFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, juoste eteenpäinCFAP299ANTXR2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 79 901 146–79 907 467, 6 322 emästäEkson 16: 79 977 621–79 977 701, 81 emästäEkson 15: 79 978 007–79 978 174, 168 emästäEkson 14: 79 983 878–79 983 970, 93 emästäEkson 13: 79 984 819–79 984 863, 45 emästäEkson 12: 80 008 521–80 008 616, 96 emästäEkson 11: 80 018 898–80 018 976, 79 emästäEkson 10: 80 031 623–80 031 692, 70 emästäEkson 9: 80 033 472–80 033 570, 99 emästäEkson 8: 80 035 972–80 036 032, 61 emästäEkson 7: 80 054 272–80 054 352, 81 emästäEkson 6: 80 055 150–80 055 218, 69 emästäEkson 5: 80 055 360–80 055 467, 108 emästäEkson 4: 80 055 932–80 056 013, 82 emästäEkson 3: 80 069 436–80 069 507, 72 emästäEkson 2: 80 071 583–80 071 654, 72 emästäEkson 1: 80 072 409–80 073 229, 821 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 172,1 kb:stä; 1 467 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ANTXR2

26

ANTXR2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 172,1 kb geenistä ANTXR2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Geeniin ANTXR2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ANTXR2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANTXR2-geeni: ANTXR cell adhesion molecule 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. ANTXR2-geeni: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/antxr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test