Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 66 kb:n alueella
Proteiini
616 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Aiemmat symbolit
PDB2, LOH18CR1
MANE Select -transkripti
ENST00000586569.3NM_003839.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen Pagetin luukatarauma

    • Varhaisiällä alkava Pagetin luukatarauma (TNFRSF11A-geenin muutokseen liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Pagetin taudin muoto, joka alkaa nuorella aikuisiällä ja johon liittyy usein kuulonalenemaa ja varhaista hampaiden menetystä. Sen aiheuttavat TNFRSF11A-varianttien muutokset.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TNFRSF11A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa TNFRSF11A-geenin sijainnin. TNFRSF11A ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 61 858 299–62 858 298.Kromosomi 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, juoste taaksepäinRNF152PIGN: 61 905 255–62 187 118, juoste taaksepäinPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, juoste eteenpäinRELCHTNFRSF11A: 62 325 310–62 391 288, juoste eteenpäinTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, juoste eteenpäinZCCHC2PHLPP1: 62 715 424–62 980 433, juoste eteenpäinPHLPP1TNFRSF11A-kaavio: 10 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 62 325 310–62 325 427, 118 emästäEkson 2: 62 348 168–62 348 249, 82 emästäEkson 3: 62 349 812–62 349 937, 126 emästäEkson 4: 62 354 391–62 354 534, 144 emästäEkson 5: 62 358 248–62 358 341, 94 emästäEkson 6: 62 359 955–62 360 049, 95 emästäEkson 7: 62 361 680–62 361 793, 114 emästäEkson 8: 62 366 708–62 366 760, 53 emästäEkson 9: 62 368 701–62 369 484, 784 emästäEkson 10: 62 384 751–62 391 288, 6 538 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 66 kb:stä; 1 851 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TNFRSF11A

12

TNFRSF11A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 66 kb geenistä TNFRSF11A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TNFRSF11A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TNFRSF11A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFRSF11A-geeni: TNF receptor superfamily member 11a. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11A-geeni: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tnfrsf11a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test