Geen
GDF5
growth differentiation factor 5
- HGNC 4220↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125965↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8200↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 20q11.22
- Koordinaadid
- Kromosoom 20: 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 4,9 kb
- Valk
- 501 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CDMP1, BMP14
- MANE Select transkript
- ENST00000374369.8NM_000557.5
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gdf5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe GDF5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Akondrogeneesi paneel
- Akondrogeneesi
Akondrogeneesi on haruldaste, letaalsete luustiku düsplaasiate rühm, mida iseloomustab endohondraalse luustumise puudulikkus. See viib kääbuskasvu, väga lühikeste jäsemete (ekstreemne mikromeelia), väikese rinnkere, silmatorkava kõhu, anasarkaa ja polühüdramnioonini. Akondrogeneesil on kolm tüüpi, mis erinevad kliiniliselt, radioloogiliselt, histoloogiliselt ja geneetiliselt: akondrogeneesi tüüp 1a, tüüp 1b ja tüüp 2.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas GDF5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 1506 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: GDF5
13
GDF5 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu GDF5 geeni 4,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,4 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
Geeniga GDF5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GDF5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short middle bone of 4th finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of middle finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
Näita veel 113 tunnust
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thumb
- Absent calf bone
- Absent middle toe bones
- Absent/small 1st long bone of hand
- Absent/small calf bone
- Absent/small long bones of hand
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Elbow dislocation
- Finger bends toward pinky
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Pseudoepiphyses of the 3rd finger
- Pseudoepiphysis of the 2nd finger
- Short 3rd finger
- Short big toe
- Short foot
- Short index finger
- Short index fingers and second toes
- Short middle bone of finger
- Short palm
- Short thumb
- Short toe
- Smaller or shorter than typical limbs
- Type C brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent toe
- Absent/small thumb
- Angel-shaped phalanx
- Atypical position of finger
- Broad thumb
- Club foot on both sides
- Complete duplication of outermost bone of the thumb
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Deformed ankle bones
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow ankylosis
- Enlarged end part of innermost long bone of index finger
- Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger
- Enlarged end part of the middle bone of the index finger
- Enlarged end part of the middle bone of the middle finger
- Extra little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Hip dislocation
- Incorrect alignment of wrist bone
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short shinbone
- Short, cube shaped long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone
- Talipes equinovalgus
- Triangular end part of innermost long bone of index finger
- Triangular end part of innermost long bone of the middle finger
- Triangular end part of the middle bone of the index finger
- Triangular end part of the middle bone of the middle finger
- Triangular shaped innermost bone of index finger
- Triangular shaped innermost bone of middle finger
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle bone of the middle finger
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Abnormality of the wrist
- Absent/small middle index finger bone
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused outermost bones of hand
- Metatarsus valgus
- Shortened 2nd long bone of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormal finger flexion crease
- Absent/small kneecap
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Bunion
- Distal femoral bowing
- Distal tibiofibular synostosis
- Dropped arches
- Fibular torsion
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused wrist bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger
- Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger
- Madelung deformity
- Medially deviated second toe
- Pes valgus
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short digit
- Short humerus
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Single transverse palmar crease
- Tibiotalar synostosis
- Triangular shaped middle little finger bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Valgus hand deformity
- Webbed 2nd and 3rd toes
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GDF5 geen: growth differentiation factor 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gdf5
Dante Labs. GDF5 geen: growth differentiation factor 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gdf5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast