Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GDF6

growth differentiation factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 18,5 kb
Valk
455 aminohapet
Tuntud ka kui
BMP13, KFS, KFS1
Varasemad tähised
SGM1
MANE Select transkript
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GDF6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GDF6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub GDF6. GDF6 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 95 651 570 kuni 96 651 569.Kromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 806, pöördne ahelGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, pöördne ahelUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, pöördne ahelMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, otsene ahelPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, otsene ahelSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, otsene ahelCPQGDF6 skeem: 2 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 96 142 333–96 145 524, 3192 alustEkson 1: 96 160 287–96 160 806, 520 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 18,5 kb; neist 1368 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GDF6

2

kohad geenis GDF6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GDF6 18,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF6 geen: growth differentiation factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. GDF6 geen: growth differentiation factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gdf6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test