Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q21.21
Koordinaadid
Kromosoom 4: 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 172,1 kb
Valk
488 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CMG2, CMG-2, FLJ31074
MANE Select transkript
ENST00000403729.7NM_058172.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dedikaarsed fibromatoosid

    • Hüaliinse fibromatoosi sündroomAutosoomne retsessiivne

      Nahasõlmed, igemete paisumine, valulikud liigesekontraktuurid ja raskete vormide korral valgukadu põhjustav kõhulahtisus, mida põhjustavad ANTXR2 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ANTXR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub ANTXR2. ANTXR2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 4, vahemikus 79 487 188 kuni 80 487 187.Kromosoom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79 901 146–80 073 229, pöördne ahelANTXR2PRDM8: 80 183 879–80 260 318, otsene ahelPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, otsene ahelFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, otsene ahelCFAP299ANTXR2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 79 901 146–79 907 467, 6322 alustEkson 16: 79 977 621–79 977 701, 81 alustEkson 15: 79 978 007–79 978 174, 168 alustEkson 14: 79 983 878–79 983 970, 93 alustEkson 13: 79 984 819–79 984 863, 45 alustEkson 12: 80 008 521–80 008 616, 96 alustEkson 11: 80 018 898–80 018 976, 79 alustEkson 10: 80 031 623–80 031 692, 70 alustEkson 9: 80 033 472–80 033 570, 99 alustEkson 8: 80 035 972–80 036 032, 61 alustEkson 7: 80 054 272–80 054 352, 81 alustEkson 6: 80 055 150–80 055 218, 69 alustEkson 5: 80 055 360–80 055 467, 108 alustEkson 4: 80 055 932–80 056 013, 82 alustEkson 3: 80 069 436–80 069 507, 72 alustEkson 2: 80 071 583–80 071 654, 72 alustEkson 1: 80 072 409–80 073 229, 821 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 172,1 kb; neist 1467 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANTXR2

26

kohad geenis ANTXR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANTXR2 172,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANTXR2 geen: ANTXR cell adhesion molecule 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. ANTXR2 geen: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/antxr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test