Gen
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143373↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57592↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 151.282.299–151.292.176 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 9,9 kb
- Proteína
- 1237 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- KIAA1441
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad de Paget ósea familiar
- Enfermedad ósea de Paget 6 (relacionada con ZNF687)Autosómica dominante
Una forma de enfermedad ósea de Paget causada por variantes en ZNF687, que puede ser grave y se ha relacionado con tumores de células gigantes del hueso.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de ZNF687
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,8 kb de los 9,9 kb del gen; 3714 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ZNF687
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZNF687 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZNF687: zinc finger protein 687. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znf687
Dante Labs. Gen ZNF687: zinc finger protein 687 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znf687
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