Gen
EMC10
ER membrane protein complex subunit 10
- HGNC 27609↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000161671↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 284361↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 19: 50 476 507–50 490 871 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 14,4 kb
- Protein
- 262 aminokyselin
- Další názvy
- INM02, HSS1, HSM1
- Předchozí symboly
- C19orf63
- Transkript MANE Select
- ENST00000334976.11NM_206538.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si EMC10 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EMC10. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je EMC10 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,4 kb z 14,4 kb genu; 789 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte EMC10
10
pozic v genu EMC10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 14,4 kb genu EMC10, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.
Rysy spojené s EMC10
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EMC10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Tic disorder
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen EMC10: ER membrane protein complex subunit 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/emc10
Dante Labs. Gen EMC10: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/emc10
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů