Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SERPINH1

serpin family H member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.5
Souřadnice
Chromozom 11: 75 562 253–75 572 783 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 10,5 kb
Protein
418 aminokyselin
Další názvy
HSP47
Předchozí symboly
CBP1, CBP2, SERPINH2
Transkript MANE Select
ENST00000358171.8NM_001235.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je SERPINH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u SERPINH1. SERPINH1 a 11 genů poblíž na chromozomu 11, od 75 067 518 do 76 067 517.Chromozom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2575,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 MbOR2AT4: 75 081 753–75 096 876, řetězec zpětnémOR2AT4SLCO2B1: 75 100 563–75 214 681, řetězec dopřednémSLCO2B1TPBGL: 75 240 774–75 243 704, řetězec dopřednémTPBGLARRB1: 75 260 122–75 352 293, řetězec zpětnémARRB1RPS3: 75 394 327–75 422 304, řetězec dopřednémRPS3KLHL35: 75 422 394–75 433 203, řetězec zpětnémKLHL35GDPD5: 75 434 638–75 525 985, řetězec zpětnémGDPD5SERPINH1: 75 562 253–75 572 783, řetězec dopřednémSERPINH1MAP6: 75 586 916–75 669 187, řetězec zpětnémMAP6MOGAT2: 75 717 813–75 732 963, řetězec dopřednémMOGAT2DGAT2: 75 759 512–75 813 865, řetězec dopřednémDGAT2UVRAG: 75 815 174–76 144 259, řetězec dopřednémUVRAGSchéma SERPINH1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 75 562 253–75 562 319, 67 bázíExon 2: 75 566 316–75 566 971, 656 bázíExon 3: 75 568 731–75 568 829, 99 bázíExon 4: 75 568 939–75 569 171, 233 bázíExon 5: 75 571 781–75 572 783, 1 003 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 10,5 kb genu; 1 257 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SERPINH1

1

pozice v SERPINH1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 10,5 kb genu SERPINH1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SERPINH1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SERPINH1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINH1: serpin family H member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpinh1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINH1: serpin family H member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpinh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test