Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Infantile spasms
Infantile spasms represent a subset of "epileptic spasms". Infantile Spasms are epileptic spasms starting in the first year of life (infancy).
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Infantile spasmsHP:0012469
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Infantile spasms, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test178 genů spojených s Infantile spasms
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Infantile spasms vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vždy | U 4 onemocnění |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOLGA2golgin A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Vždy | U 2 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 138 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR45WD repeat domain 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL3cullin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN1fibulin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH12protocadherin 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BTDbiotinidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC40cell division cycle 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCFC1host cell factor C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů