Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 3,4 kb
Protein
380 aminokyselin
Další názvy
NPR2L, NPR2
Předchozí symboly
TUSC4
Transkript MANE Select
ENST00000232501.8NM_006545.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NPRL2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 3, se závorkou u NPRL2. NPRL2 a 29 genů poblíž na chromozomu 3, od 49 849 053 do 50 849 052.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, řetězec zpětnémTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, řetězec zpětnémCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, řetězec zpětnémMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, řetězec zpětnémMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, řetězec dopřednémRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, řetězec dopřednémRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, řetězec dopřednémSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, řetězec dopřednémGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, řetězec dopřednémSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, řetězec dopřednémGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, řetězec dopřednémSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, řetězec dopřednémIFRD2: 50 286 003–50 292 918, řetězec zpětnémHYAL3: 50 292 830–50 299 437, řetězec zpětnémNAA80: 50 296 402–50 299 437, řetězec zpětnémHYAL1: 50 299 883–50 312 890, řetězec zpětnémHYAL2: 50 313 396–50 324 687, řetězec zpětnémTUSC2: 50 320 027–50 328 251, řetězec zpětnémRASSF1: 50 329 782–50 340 980, řetězec zpětnémZMYND10: 50 341 110–50 345 746, řetězec zpětnémZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 775, řetězec zpětnémNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, řetězec dopřednémCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, řetězec dopřednémTMEM115: 50 352 820–50 359 566, řetězec zpětnémTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, řetězec zpětnémC3orf18: 50 556 409–50 573 568, řetězec zpětnémC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, řetězec dopřednémHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, řetězec zpětnémCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, řetězec dopřednémMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, řetězec dopřednémDOCK3Schéma NPRL2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 50 347 330–50 347 673, 344 bázíExon 10: 50 347 759–50 347 901, 143 bázíExon 9: 50 348 124–50 348 241, 118 bázíExon 8: 50 348 317–50 348 410, 94 bázíExon 7: 50 348 527–50 348 563, 37 bázíExon 6: 50 348 685–50 348 782, 98 bázíExon 5: 50 348 874–50 349 010, 137 bázíExon 4: 50 349 386–50 349 494, 109 bázíExon 3: 50 349 665–50 349 833, 169 bázíExon 2: 50 349 931–50 350 022, 92 bázíExon 1: 50 350 575–50 350 775, 201 bází11109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,5 kb z 3,4 kb genu; 1 143 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NPRL2

    16

    pozic v genu NPRL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 3,4 kb genu NPRL2, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nprl2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test